【佳學(xué)基因檢測】肥厚型心肌病與線粒體功能基因檢測

肥厚型心肌病為什么要做線粒體基因檢測？

肥厚型心肌病(HCM)是一種部分由于單個基因變異對肌原纖維蛋白生物力學(xué)的影響而導(dǎo)致的復(fù)雜疾病。在細(xì)胞水平上,HCM突變最常見地增強力量產(chǎn)生,導(dǎo)致更高的能量需求。盡管在闡明肌原纖維蛋白的結(jié)構(gòu)-功能關(guān)系方面取得了顯著進展,但關(guān)于將改變的心臟能量連接到HCM表型的機制還有很多未知。在這項工作中,基因解碼基因檢測檢驗了心臟能量變化代表HCM的一個共同病理生理途徑的假設(shè)。

肥厚型心肌病如何進行線粒體基因檢測？

肥厚型心肌病的基因解碼使用來自27名HCM患者和13名正常對照(供體心臟)的心肌樣本,對HCM能量的分子(轉(zhuǎn)錄物、代謝產(chǎn)物和復(fù)雜脂質(zhì))、超微結(jié)構(gòu)和功能組分進行了全面的多組分分析。
 

肥厚型心肌病如何進行線粒體基因檢測結(jié)果

綜合組學(xué)分析揭示了廣泛的生化路徑出現(xiàn)異常,脂肪酸代謝紊亂、acylcarnitines減少以及游離脂肪酸積累尤為突出。 HCM心臟顯示全球能量補償減退的證據(jù),表現(xiàn)為高能磷酸代謝物(ATP、ADP和磷酸肌酸)減少,以及參與肌酸激酶和ATP合成的線粒體基因減少。伴隨這些代謝紊亂,電子顯微鏡顯示嚴(yán)重?fù)p傷線粒體的比例增加,嵴密度降低,這與檸檬酸合酶活性和線粒體氧化呼吸的減少一致。這些線粒體異常與氧化應(yīng)激增加和抗氧化防御下降有關(guān)。然而,盡管線粒體受損嚴(yán)重,HCM心臟未能上調(diào)線粒體自噬清除。

 

肥厚型心肌病線粒體基因檢測結(jié)果

總體而言,肥厚型心肌病的基因檢測結(jié)查發(fā)現(xiàn)提示,代謝信號紊亂和線粒體功能障礙是HCM患者共同的致病機制。這些結(jié)果凸顯了通過改善代謝功能和減少線粒體損傷來減輕臨床疾病的潛在新藥物靶點。

肥厚型心肌病線粒體基因檢測知識要點：

心肌病,肥厚型;代謝;線粒體;線粒體自噬;活性氧

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