【佳學(xué)基因檢測】不孕不育基因檢測

基因檢測導(dǎo)讀：

不孕不育基因檢測除了測序外，還需要什么？ 來自河北省邢臺市南宮市薛吳村鄉(xiāng)的佴姿吟（化名）在衡陽市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為不孕不育。聯(lián)系《Fertility and Sterility》，不孕不育的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。男性不育癥是一種多因素病理狀況，影響大約 7% 的男性人口。男性不育癥的基因突變情況非常復(fù)雜，因?yàn)榫汉筒G丸組織學(xué)表型極其多樣化，至少有 2,000 個基因參與精子發(fā)生。導(dǎo)致男性不育的已知遺傳因素的賊高頻率（25%）是無精子癥，但在其他精液和病因類別中已確定的需要進(jìn)行基因檢測的基因位點(diǎn)數(shù)量正在不斷增加。遺傳篩查與其診斷價(jià)值、臨床決策和適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢有關(guān)。性染色體異常在嚴(yán)重的生精障礙中起主要作用。常染色體連鎖基因突變主要涉及中樞性性腺機(jī)能減退、單形畸形精子癥或弱精子癥、先天性梗阻性無精子癥和家族性數(shù)量生精障礙病例。全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果表明，常見變異作為致病因素的作用很??；然而，其中一些變體對于藥物遺傳學(xué)目的可能很重要?？截悢?shù)變異 (CNV) 的研究結(jié)果表明，不育患者的 CNV 負(fù)荷明顯高于精子正常的男性，而全外顯子組分析已被證明是家族性男性不育癥的一種非常成功的診斷工具。盡管做出了這些努力，但仍有約 40% 的患者不知道不孕癥的病因，發(fā)現(xiàn)特發(fā)性不孕癥的新遺傳因素是雄激素學(xué)領(lǐng)域面臨的一項(xiàng)重大挑戰(zhàn)。大型、國際和基于聯(lián)盟的全外顯子組和全基因組研究是發(fā)現(xiàn)特發(fā)性男性不育癥缺失遺傳病因的賊有希望的方法。

本文關(guān)鍵詞

不孕不育,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生不孕不育醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0000789

表型描述