【佳學(xué)基因檢測】新生兒遺傳病基因篩查技術(shù)及相關(guān)疾病

遺傳病篩查導(dǎo)讀：

新生兒遺傳病基因篩查是通過在新生兒出生后盡早檢測其基因組中的異常，識(shí)別可能存在的遺傳性疾病，目的是盡早干預(yù)、及時(shí)治療或提供遺傳咨詢，從而減少遺傳病對(duì)兒童健康的影響，改善其生活質(zhì)量。隨著基因組學(xué)和分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，新生兒遺傳病篩查逐漸成為公共衛(wèi)生的重要組成部分，尤其是在很多遺傳病可以通過早期干預(yù)或治療得到控制的情況下，篩查的意義愈加突出。

一、新生兒遺傳病篩查的背景與意義

1. 新生兒遺傳病的現(xiàn)狀

遺傳病通常是由于基因突變引起的疾病，可能會(huì)影響到新生兒的各個(gè)器官和系統(tǒng)。世界各國的遺傳病發(fā)生率不同，但普遍存在一些共性。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，全球每年約有6-8%的新生兒出生時(shí)患有某種遺傳病。許多遺傳性疾病如苯丙酮尿癥、地中海貧血、先天性甲狀腺功能低下癥等，可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果，如果不能及時(shí)診斷和治療，可能導(dǎo)致智力障礙、肢體功能障礙、甚至死亡。

2. 新生兒遺傳病基因篩查的意義

• 早期發(fā)現(xiàn)：通過篩查可以早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳病，避免延誤治療最佳時(shí)機(jī)。許多遺傳病如果能在出生后盡早進(jìn)行干預(yù)，可能避免或減輕癥狀，甚至完全控制疾病的發(fā)展。
• 預(yù)防并發(fā)癥：一些遺傳性代謝障礙，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥等，通過飲食干預(yù)或藥物治療，能夠避免由代謝紊亂引發(fā)的智力損害或器官損傷。
• 減輕家庭負(fù)擔(dān)：及早診斷和治療能夠降低遺傳病對(duì)家庭的精神、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，使患兒能夠享有正常的生活質(zhì)量。
• 公共衛(wèi)生：普及新生兒遺傳病篩查能夠有效降低某些遺傳病的發(fā)病率，對(duì)社會(huì)健康具有積極作用。

二、新生兒遺傳病基因篩查的技術(shù)

1. 新生兒遺傳病篩查方法

新生兒遺傳病篩查通常通過以下幾種方法進(jìn)行：

• 血液篩查：新生兒通常在出生后的24至48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行篩查。篩查血液通常從新生兒的腳后跟取樣，收集到一滴血，滴在篩查卡上，然后送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。這是最常見的一種篩查方式。

  血液篩查方法包括：

  • 色譜分析：利用薄層色譜、氣相色譜等技術(shù)，檢測新生兒血液中是否有某些遺傳病特征物質(zhì)的異常。
  • 酶學(xué)檢測：檢測新生兒血液中的酶活性，篩查一些酶缺乏癥，如苯丙酮尿癥（PKU）等。
  • DNA分子檢測：通過提取血液樣本中的DNA，進(jìn)行基因突變檢測，篩查單基因遺傳病，特別是對(duì)于多基因遺傳病的篩查。

• 尿液篩查：尿液篩查通常用于檢測某些代謝性遺傳病，如甲基丙二酸尿癥（MMA）和有機(jī)酸尿癥等。

• 基因組學(xué)和高通量測序：隨著基因組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，采用全基因組篩查（WGS）或外顯子組測序（WES）技術(shù)，可以同時(shí)檢測新生兒的多個(gè)基因是否存在突變，識(shí)別潛在的遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。盡管這種技術(shù)還在發(fā)展中，但它能夠提供更全面的遺傳健康信息。

2. 新生兒遺傳病篩查的流程

• 篩查前的準(zhǔn)備：新生兒遺傳病篩查通常在新生兒出生后的48小時(shí)內(nèi)進(jìn)行，確保孩子處于正常的生理狀態(tài)。家庭及醫(yī)生需要了解篩查的目的和意義，并給予支持。
• 樣本采集：通常采集新生兒的足跟血、尿液或其他體液樣本。此時(shí)，血樣收集需要使用專門的篩查卡進(jìn)行滴血。
• 實(shí)驗(yàn)室分析：實(shí)驗(yàn)室使用化學(xué)、酶學(xué)或基因組學(xué)等方法，對(duì)樣本進(jìn)行分析，篩查是否存在遺傳病。
• 篩查結(jié)果解讀：篩查結(jié)果一般分為三類：陰性、陽性和待定。陰性表示未發(fā)現(xiàn)異常，陽性表示存在潛在遺傳病，待定則需要進(jìn)一步確認(rèn)。
• 后續(xù)確認(rèn)與干預(yù)：對(duì)于篩查結(jié)果呈陽性的嬰兒，醫(yī)生通常會(huì)推薦進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性檢測（如基因測序、酶活性測定等），并根據(jù)檢測結(jié)果制定治療方案。

三、新生兒遺傳病篩查的相關(guān)疾病

1. 苯丙酮尿癥（PKU）

苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，屬于常染色體隱性遺傳?；加斜奖虬Y的孩子缺乏一種名為苯丙酮氨基酸羥化酶（PAH）的酶，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，無法正常代謝，進(jìn)而損害大腦發(fā)育，造成智力障礙。

• 篩查方法：通過血液篩查測量苯丙氨酸的濃度。如果苯丙氨酸過高，提示可能患有PKU。
• 治療措施：通過控制苯丙氨酸的攝入量（即低苯丙氨酸飲食）可以有效避免智力障礙的發(fā)生。

2. 地中海貧血

地中海貧血是由于血紅蛋白合成異常導(dǎo)致的遺傳性貧血疾病。常見的類型包括α地中海貧血和β地中海貧血。大多數(shù)地中海貧血患者在出生后數(shù)月就會(huì)表現(xiàn)出貧血癥狀，若不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重的貧血，甚至危及生命。

• 篩查方法：通過血液篩查檢測血紅蛋白的種類和濃度。
• 治療措施：對(duì)輕型地中海貧血可通過定期輸血和鐵螯合治療；對(duì)于重型地中海貧血，可能需要進(jìn)行骨髓移植。

3. 先天性甲狀腺功能低下癥

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）是由甲狀腺激素合成或分泌障礙引起的代謝性疾病，常見的表現(xiàn)為新生兒嗜睡、低體溫、嘔吐和食欲不振。若不及時(shí)治療，會(huì)影響智力發(fā)育和生長。

• 篩查方法：通過血液篩查測定甲狀腺刺激激素（TSH）水平，異常增高提示甲狀腺功能低下。
• 治療措施：通過口服甲狀腺激素（如左甲狀腺素鈉）來恢復(fù)正常的甲狀腺功能。

4. 囊性纖維化

囊性纖維化是一種常見的遺傳性肺病和消化系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)為粘稠的分泌物導(dǎo)致呼吸道和消化道的阻塞。患者通常出現(xiàn)反復(fù)的呼吸道感染、消化不良和營養(yǎng)不良。

• 篩查方法：通過基因檢測或汗液氯化物濃度測定（汗試驗(yàn)）進(jìn)行篩查。
• 治療措施：主要為對(duì)癥治療，改善呼吸道和消化系統(tǒng)的功能，包括抗生素治療、支氣管擴(kuò)張藥物等。

5. 脊髓性肌萎縮癥（SMA）

脊髓性肌萎縮癥是一種由SMN1基因突變引起的遺傳性疾病，導(dǎo)致肌肉逐漸無力和萎縮。該病分為不同類型，最嚴(yán)重的類型在嬰兒期即可能導(dǎo)致死亡。

• 篩查方法：通過基因檢測篩查SMN1基因是否存在突變。
• 治療措施：目前已有基因療法（如Spinraza和Zolgensma）用于治療SMA，能夠顯著改善患者的運(yùn)動(dòng)功能。

四、總結(jié)

新生兒遺傳病基因篩查技術(shù)是早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)遺傳病的關(guān)鍵手段，能夠有效減少許多遺傳性疾病對(duì)新生兒健康的影響。隨著技術(shù)的發(fā)展，基因篩查的種類逐漸增多，篩查的范圍也越來越廣，早期干預(yù)的機(jī)會(huì)大大增加，從而提高了患兒的生活質(zhì)量并減少了家庭的負(fù)擔(dān)。因此，普及新生兒遺傳病基因篩查，尤其在高風(fēng)險(xiǎn)地區(qū)和人群中的應(yīng)用，對(duì)于公共衛(wèi)生、提高人口健康水平具有重要意義。