【佳學(xué)基因檢測】先進個胎兒流產(chǎn)，為什么母親要做染色體檢查基因檢測？

天津市婦幼保健醫(yī)院劉主任：什么是染色體突變？

染色體突變是指染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量的改變。染色體異?？蓪?dǎo)致多種疾病，包括先天性缺陷、智力障礙、發(fā)育遲緩等。

染色體突變與孩子發(fā)育不良的關(guān)系主要體現(xiàn)在以下幾個方面：

染色體數(shù)目異常：染色體數(shù)目異常是指染色體的數(shù)目發(fā)生了改變，例如多一條染色體或少一條染色體。染色體數(shù)目異?？蓪?dǎo)致多種先天性缺陷，例如唐氏綜合征、特納綜合征等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體結(jié)構(gòu)異常是指染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，例如染色體缺失、重復(fù)、倒位等。染色體結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致多種疾病，包括先天性缺陷、智力障礙、發(fā)育遲緩等。

染色體突變可通過以下方式影響孩子發(fā)育：

影響基因表達：染色體突變可導(dǎo)致基因表達異常，從而影響孩子的生長發(fā)育。

影響細胞功能：染色體突變可導(dǎo)致細胞功能異常，從而影響孩子的生長發(fā)育。

導(dǎo)致出生缺陷：染色體突變可導(dǎo)致出生缺陷，例如心臟缺陷、唇裂、腭裂等。

以下是一些常見的染色體突變與孩子發(fā)育不良的關(guān)系：

唐氏綜合征：唐氏綜合征是由21號染色體多一條引起的。唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育遲緩、身材矮小等癥狀。

特納綜合征：特納綜合征是由X染色體缺失一條引起的。特納綜合征患兒可出現(xiàn)身材矮小、性腺發(fā)育不良等癥狀。

脆性X綜合征：脆性X綜合征是由X染色體上的FMR1基因突變引起的。脆性X綜合征患兒可出現(xiàn)智力障礙、孤獨癥、行為問題等癥狀。

如果您擔(dān)心自己的孩子可能存在染色體突變，請咨詢醫(yī)生。醫(yī)生可以安排染色體檢查來確診。

上海計劃生育醫(yī)院趙大夫：胎兒流產(chǎn)與染色體突變之間的關(guān)系

胎兒流產(chǎn)是指在懷孕早期（通常在20周以前）自然發(fā)生的胎兒死亡和流出。染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量變化是胎兒流產(chǎn)的一個主要原因之一。以下是它們之間的一些關(guān)系：

染色體結(jié)構(gòu)異常：染色體結(jié)構(gòu)異?？赡軙?dǎo)致胚胎發(fā)育異常，從而增加胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險。例如，染色體片段的缺失、重復(fù)、倒置或移位可能會影響胚胎的正常發(fā)育，導(dǎo)致流產(chǎn)。

染色體數(shù)量異常：染色體數(shù)量異常是胎兒流產(chǎn)的另一個重要原因。賊常見的染色體數(shù)量異常是唐氏綜合征，其特點是有三條21號染色體（而不是正常的兩條）。其他例子包括愛德華氏綜合征（三條18號染色體）和帕塞綜合征（一個額外的性染色體X，即XXY），它們都會增加胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險。

非整倍體：非整倍體是染色體數(shù)量異常的一種形式，其中染色體數(shù)量不是正常的倍數(shù)。例如，三體綜合征是一種非整倍體癥，患者有一個額外的染色體，導(dǎo)致染色體總數(shù)為69而不是正常的46。

染色體異常與流產(chǎn)的時間關(guān)系：染色體異常通常是在胚胎發(fā)育的早期階段發(fā)生的，而且多數(shù)情況下會導(dǎo)致自然流產(chǎn)。這通常發(fā)生在懷孕早期，甚至在女性意識到自己懷孕之前。

總的來說，染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常與胎兒流產(chǎn)之間有密切的關(guān)系。這種異?？赡苁怯捎谀赣H或父親的遺傳因素，也可能是由于隨機的染色體變化所致。