【性發(fā)育異常基因檢測(cè)】假兩性畸形怎么辦？如何診斷和治療？

基因解碼導(dǎo)讀：

一些新生兒和年齡較大的兒童生殖器模糊，很難將其分為男性或女性。對(duì)于新生兒來說，快速正確的明確性別對(duì)于減少情感創(chuàng)傷以及診斷和及時(shí)治療潛在的危及生命的情況至關(guān)重要。女性假兩性畸形患者生殖器特征不明確，但是具有46，XX核 型。具有正常的卵巢、子宮和陰道解剖結(jié)構(gòu)，但是外生殖器男性化。部分醫(yī)生認(rèn)為這是由于懷孕早期接觸過多雄激素所致，將疾病的發(fā)生原因歸為外界環(huán)境。雖然大多數(shù)情況與先天性腎上腺增生（CAH）有關(guān)，但是佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)46，XX女性中有一小部分有芳香化酶（CYP19）缺乏癥。芳香化酶以一種組織特異性的方式表達(dá)，胎盤缺陷會(huì)破壞其保護(hù)女性胎兒不被男性化的功能，不能阻止母親因雄激素過量而男性化的現(xiàn)象發(fā)生。

假兩性畸形基因解碼案例：

2019年12月，一個(gè)31歲的來自陜西的母親生育了一個(gè)足月產(chǎn)的孩子。孩子出生時(shí)體重為2.5公斤產(chǎn)品。母親在懷孕期間沒有接受任何藥物。從懷孕16周開始，母親和她的親屬注意到她的聲音變低，出現(xiàn)輕度痤瘡，面部特征變粗，盡管產(chǎn)科醫(yī)生沒有注意到這些變化。這些癥狀在分娩前逐漸惡化。妊娠35周5d時(shí)，母親尿液雌三醇含量在5～10μg/ml時(shí)較低，超聲檢查胎兒生長(zhǎng)正常，無異常表現(xiàn)。39周時(shí)，正常陰道分娩。分娩后，除嗓音低沉外，女性的男性化表現(xiàn)逐漸消失。

出生時(shí)，嬰兒生殖器不明確。嬰兒陰蒂擴(kuò)大（長(zhǎng)1.5厘米；Prader V），陰囊后褶有效融合，陰蒂頂部有一條肉。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，這個(gè)嬰兒登記為男性，有一個(gè)小弟弟和一個(gè)無法觸及的睪丸。7周齡時(shí)，對(duì)嬰兒的染色體核型進(jìn)行了檢測(cè)以確定生殖器官不明確的原因，核 型分析為46、XX，熒光原位雜交（FISH）分析顯示SRY陰性。4歲時(shí)，這名嬰兒被送往佳學(xué)基因合作醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

當(dāng)時(shí)，嬰兒的長(zhǎng)度為59.2厘米（1.04 SD），體重為5.5千克（1.3 SD）。血壓正常。嬰兒生殖器模糊，長(zhǎng)1厘米，寬0.6cm，指骨樣結(jié)構(gòu)，有效后唇融合，陰莖樣陰蒂頂部有一個(gè)單道開口。沒有性腺可觸及。

假兩性畸形生殖器外觀。具陽(yáng)具狀結(jié)構(gòu)，唇核有效融合。陰蒂狀結(jié)構(gòu)頂端有一個(gè)開口。
Clin Pediatr Endocrinol. 2004; 13(1): 59–64.
 

假兩性畸形基因解碼結(jié)果：

在臨床醫(yī)師的建議下，佳學(xué)基因?qū)颊哌M(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)嬰兒的CYP19A1基因在c1224處發(fā)生缺失，造成嬰兒發(fā)育時(shí)期的芳香酶缺乏。從而形成嬰兒的終身疾病。經(jīng)致病基因溯源分析，該致病基因一個(gè)拷貝來自于父親，一個(gè)拷貝來自于母親。如果在婚前，夫妻雙方進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼，可以避免有病胎兒的出生。有類似情況，或者是想知道自己是否會(huì)生育疾病胎兒的夫妻，請(qǐng)致電4001601189進(jìn)行咨詢。

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