【佳學(xué)基因檢測(cè)】陣列比較基因組雜交（aCGH）基因檢測(cè)在反復(fù)流產(chǎn)、妊娠丟失染色體畸變檢測(cè)中的應(yīng)用

生殖免疫熱點(diǎn)爭(zhēng)議問題與靶向免疫治療學(xué)基因檢測(cè)

根據(jù)高通量基因測(cè)序在自然流產(chǎn)代謝性疾病基因檢測(cè)依據(jù)的收集與應(yīng)用，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《J Assist Reprod Genet》在第. 2022 Feb;39(2):357-367.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《陣列比較基因組雜交（aCGH）基因檢測(cè)在反復(fù)流產(chǎn)、妊娠丟失染色體畸變檢測(cè)中的應(yīng)用》的基因解碼研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Katarzyna Kowalczyk, Marta Smyk, Magdalena Bartnik-G?aska, Izabela Plaskota, Barbara Wi?niowiecka-Kowalnik, Joanna Bernaciak, Marta Chojnacka, Magdalena Paczkowska, Magdalena Niemiec, Daria Dutkiewicz, Agata Kozar, Ró?a Magdziak, Wojciech Krawczyk, Grzegorz Pietras, El?bieta Michalak, Teresa Klepacka, Ewa Obersztyn, Jerzy Bal, Beata Anna Nowakowska 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35079943和 doi: 10.1007/s10815-022-02400-8. Epub 2022 Jan 26.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測(cè),染色體畸變, 微陣列, 自然流產(chǎn)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: Chromosomal aberrations; Microarray; Spontaneous abortion.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

自然流產(chǎn)發(fā)生率為8-20%，通常發(fā)生在妊娠早期（7-11周）。導(dǎo)致妊娠丟失的原因有很多，但最重要的（約75%）是染色體畸變。流產(chǎn)與妊娠丟失與流產(chǎn)的基因解碼正確性課題組在62例流產(chǎn)病例隊(duì)列中展示了寡核苷酸陣列應(yīng)用的結(jié)果。該研究的納入標(biāo)準(zhǔn)是妊娠8周后的流產(chǎn)和反復(fù)性流產(chǎn)。從滋養(yǎng)層或胎兒皮膚成纖維細(xì)胞中提取DNA。在62例反復(fù)流產(chǎn)患者中，檢出率為56.5%（35/62）。最常見的是非整倍體（65%）（染色體三體14、16、18、21和22）、特納綜合征和三倍體（17.1%）。其他染色體異常包括致病性和可能的致病性結(jié)構(gòu)異常：1）致病性：從正常父親遺傳的缺失7p22.3p12.3和重復(fù)9p24.3p13.2，未知遺傳的缺失3q13.31q22.2和缺失3q22.3q23，以及從足畸形父親遺傳的17p12的重復(fù)；2） 可能的致病變異體：從正常母親遺傳的17p13.1缺失、未知遺傳的5q14.3缺失和新發(fā)缺失1q21.1q21.2。在這些畸變中，有六種CNV（拷貝數(shù)變體）導(dǎo)致流產(chǎn)：缺失7p22.3p12.3和重復(fù)9p24.3p13.2、缺失3q13.31q22.2和缺失3q22.3q23、缺失17p13.1和缺失1q21.1q21.2。其他兩個(gè)發(fā)現(xiàn)被歸類為偶然發(fā)現(xiàn)（缺失5q14.3和17p12重復(fù)）。流產(chǎn)與妊娠丟失與流產(chǎn)的基因解碼正確性課題組的研究表明，常規(guī)核型分析無法識(shí)別的17%的畸變（6/35異常結(jié)果）是結(jié)構(gòu)畸變，包含對(duì)胎兒發(fā)育重要的基因，其突變可能導(dǎo)致自然流產(chǎn)。

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