【佳學基因檢測】3型痙攣性截癱的植入前基因檢測
反復性流產(chǎn)基因檢測診斷須知的基因檢測價值
根據(jù)流產(chǎn)的遺傳性分析及有效阻斷基因檢測,國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Adv Exp Med Biol》在第.?2021;1339:341-345.期發(fā)表了一篇標題為《3型痙攣性截癱的植入前基因檢測》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Christos Yapijakis,??Iphigenia Gintoni?,?Costas Voumvourakis,?George Chrousos?完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
臨床數(shù)據(jù)代碼:?35023124和?doi: 10.1007/978-3-030-78787-5_42.
基因解碼研究關鍵詞:
基因檢測,遺傳性痙攣性截癱, 懷孕植入前測試, SPG3
國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽:
Keywords:?Hereditary spastic paraplegia; Pregnancy; Preimplantation testing; SPG3.
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
簡介:痙攣性截癱3型(SPG3)是一種常見的常染色體顯性神經(jīng)遺傳病,在兒童時期表現(xiàn)為輕度進行性痙攣和下肢無力。SPG3的發(fā)生是由于編碼atlastin-1的ATL1基因突變所致,atlastin-1是一種對皮質(zhì)脊髓神經(jīng)元樹突功能至關重要的GTPase。在此,如何避免流產(chǎn)發(fā)生的基因檢測方法學重大課題協(xié)作組提出了一個SPG3植入前基因檢測的案例?;颊吆头椒ǎ阂幻?0歲女性,自出生第一年起就有常染色體顯性痙攣性截癱的臨床癥狀,要求接受遺傳咨詢。DNA測序顯示ATL1基因中存在突變c.715C>T(p.R239C),證實了SPG3的診斷?;颊咭笤隗w外受精后進行SPG3的植入前測試。建立了一種等位基因特異性PCR擴增方法,以區(qū)分患者及其母親(也患有SPG3)中的突變和正常等位基因,而她的正常父親作為對照。同樣的巢式PCR方法用于11個可用胚胎的植入前檢測。生殖中心參與的基因檢測科學性及臨床應用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運動能力的基因解碼及如何提高基因檢測正確性的研究結果:在5個胚胎中發(fā)現(xiàn)ATL1基因存在c.715C>T(p.R239C)突變,而6個胚胎攜帶正常等位基因,并被選擇用于IVF植入。在三次妊娠嘗試失敗和一次妊娠因染色體異常在妊娠早期自發(fā)流產(chǎn)而結束后,實現(xiàn)了胚胎有效正常的妊娠。如何通過基因檢測及個性化治療改進婚后生育效果的研究結論:SPG3可能會降低患者的生活質(zhì)量;因此,可以提供適當?shù)倪z傳咨詢和植入前分子檢測,作為后代預防的一種選擇。
佳學醫(yī)生豎20190614
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