【【佳學(xué)基因檢測】不育癥基因檢測發(fā)現(xiàn)CENATAC突變導(dǎo)致的染色體不穩(wěn)定性

非整倍體流產(chǎn)致病基因基因檢測的使用基礎(chǔ)

根據(jù)近親家庭想孕前給孩子做基因檢測檢測應(yīng)該掛什么科及檢測機構(gòu)能力評判標準，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《EMBO J》在第. 2021 Jul 15;40(14):e106536.期發(fā)表了一篇標題為《基因解碼破解CENATAC突變導(dǎo)致的染色體不穩(wěn)定性的發(fā)病根源基因檢測》的個性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Bas de Wolf, Ali Oghabian, Maureen V Akinyi, Sandra Hanks, Eelco C Tromer , Jolien J E van Hooff , Lisa van Voorthuijsen, Laura E van Rooijen, Jens Verbeeren, Esther C H Uijttewaal, Marijke P A Baltissen, Shawn Yost, Philippe Piloquet, Michiel Vermeulen, Berend Snel, Bertrand Isidor, Nazneen Rahman, Mikko J Frilander, Geert J P L Kops , 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 34009673和 doi: 10.15252/embj.2020106536. Epub 2021 May 19.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因檢測,非整倍體, 胚外顯子組, 遺傳的基因組母體遺傳, 減數(shù)分裂, 流產(chǎn)妊娠丟失, 排序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: CCDC84; CENATAC; aneuploidy; minor spliceosome.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

非整倍體是導(dǎo)致流產(chǎn)和先天性出生缺陷的主要原因，也是癌癥的標志。盡管非整倍體與人類疾病密切相關(guān)，但非整倍體的遺傳原因在很大程度上仍然未知。通過對組成性鑲嵌非整倍體患者的外顯子組測序，新經(jīng)濟條件下婚戀習(xí)慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組確定了CENATAC（CCDC84）中的雙等位基因截斷突變。新經(jīng)濟條件下婚戀習(xí)慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組發(fā)現(xiàn)CENATAC是次要（U12依賴）剪接體的一個新組成部分，它促進了一種特殊的、罕見的次要內(nèi)含子亞型的剪接。這種亞型的特點是AT-AN剪接位點和相對較高的內(nèi)含子保留基礎(chǔ)水平。CENATAC缺失或疾病突變體的表達導(dǎo)致富含核質(zhì)運輸和細胞周期調(diào)節(jié)因子的?100個基因中AT-A小內(nèi)含子的過度保留，并導(dǎo)致染色體分離錯誤。新經(jīng)濟條件下婚戀習(xí)慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組的發(fā)現(xiàn)揭示了小內(nèi)含子剪接的選擇性，并表明人類小剪接體缺陷和組分非整倍體之間存在聯(lián)系。

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