【送子觀音基因檢測】IVF、試管嬰兒反復失敗原來需要這樣做！

生殖中心基因檢測導讀：

到生殖中心來就診的男性和女性一般都是遇到生殖障礙。但是不同的人產(chǎn)生生殖障礙的原因非常不同，單一的原因發(fā)病率極低，很多患者或者是醫(yī)生認為這個病因發(fā)病率低就不把他們納入檢測和分析范圍結果導致原因不明，IVF和試管嬰兒反復失敗，不僅浪費時間和金錢，更重要的是會喪失生育的有效期?；蚪獯a技術由于檢測范圍廣、分析正確，可以很好的解決這一問題。

胚胎著床前死亡是女性不孕不育的眾多原因之一

胚胎著床前死亡，又叫做胚胎移植前死亡，是由胚胎移植前致死突變引起的。主要發(fā)生在女性患者。目前在數(shù)據(jù)庫登記的基因主要有兩個，分別引起胚胎植入前死亡1型和胚胎植入前死亡2型。但是佳學基因采用基因解碼技術分析了胚胎早期發(fā)育的必需因素，揭示出可以導致胚胎著床前死亡的基因有數(shù)百個。如果基因檢測只檢測這兩個基因，大約99%的患者不能找到致病基因，從而無法提供有效的生育方案。IVF、試管嬰兒反復失敗原來要想找到真正的致病基因，一個全面測定基因的全部序列、采用基因解碼分析方法分析分析所有突變、解析每一個突變對生育的影響才是生育障礙人群真正需要的。
 

胚胎著床前死亡2型基因解碼介紹

胚胎著床前死亡2型是女性原發(fā)性不孕的罕見原因之一。夫妻結婚后月經(jīng)正常、排卵和受精過程正常，因長期不孕不育，往往需要結過人工輔助受精、試管嬰兒等過程，但是無法開啟妊娠過程。如果沒有有采用基因解碼，長期得不到明確診斷，從而無法獲得自己的寶貝，不得已的情況下采用供卵的方式生育孩子。其實，結過基因解碼后，是可以用自己的卵細胞生育孩子的。據(jù)估計，全世界有4850多萬對夫婦不能生育，這對全球產(chǎn)生了廣泛的影響。輔助生殖技術目前已成為治療不孕患者的常規(guī)方法。隨著人工授精技術的發(fā)展，體外受精（IVF）和卵胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）周期逐年增加，目前已有500多萬嬰兒通過ART分娩。

在IVF或ICSI周期中，卵丘-卵母細胞復合體首先從個體的卵泡液中分離出來，如果繼續(xù)ICSI，卵母細胞周圍的卵丘細胞會被進一步移除。然后在體外培養(yǎng)卵母細胞。受精發(fā)生在IVF或ICSI治療后的14-16小時內(nèi)。正常受精卵母細胞繼續(xù)培養(yǎng)，受精3天后根據(jù)細胞數(shù)量和形態(tài)評價胚胎質量。正常的胚胎發(fā)育是成功懷孕的關鍵。據(jù)估計，在體外受精中產(chǎn)生的約40%-70%的人類胚胎是有活力的胚胎，而其他胚胎則在不同的發(fā)育早期停滯。發(fā)育停滯的胚胎被丟棄，而存活的胚胎則被冷凍保存，培養(yǎng)成囊胚，或直接植入待孕媽媽的子宮。如果一個人的所有胚胎都在早期發(fā)育階段停滯，IVF和ICSI周期將失敗。一些不孕患者在多次IVF和ICSI失敗后出現(xiàn)這種表型。佳學基因經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，人類胚胎發(fā)育潛力的很大一部分是在受精前由卵母細胞內(nèi)的物質決定的，而卵母細胞內(nèi)的物質是由母親體內(nèi)的基因定的，這是為什么通過佳學基因解碼可以快速確定母親卵母細胞內(nèi)的物質的組成及普化情況，根據(jù)胚胎發(fā)育的需要確定生育解決方案。

胚胎著床前死亡2型案例分析

2019年8月，來自上海的葉倩文（化名）在醫(yī)生的推薦下將一管5ml的血液通過物流寄送到位于北京的佳學基因。根據(jù)葉倩文的填報的檢測申請資料，葉倩文出生于1980年，父母是表兄妹。有兄妹四個。她在2005年結婚，婚后兩性生活正常，平均每周有兩次性生活，自初潮以來，月經(jīng)正常。但是直到2015年嘗未生育。經(jīng)上海市經(jīng)九人民醫(yī)院檢查，各種激素分泌正常。與不孕不育相關的內(nèi)外生殖器檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。所葉倩文介紹，她有兩個姐姐，分別于1975年和1974年出生，其中一個至今都沒有生育，但另一個育有一女。其哥育有一子。
 

從2015年6月到2018年1月，葉倩文共進行了6次試管嬰兒，其中有三次是IVF，三次是ICSI試。在先進次嘗試中，使用了一個長的方案處理，獲得了9個卵母細胞（包括7個MII卵母細胞）。其中6只成功受精并進行了正常的卵裂。培養(yǎng)后的第3天，只有兩個含有許多碎片的活胚胎（一個是IV級5細胞胚胎，一個是III級6細胞胚胎）。其他胚胎在2-4細胞期停止發(fā)育。兩個有活力的胚胎被植入，但她沒有懷孕。在第二次嘗試中，使用了一個簡短的方案，獲得了8個卵母細胞中的6個MII卵母細胞，5個MII卵母細胞成功受精。然而，在第3天沒有胚胎存活，所有的胚胎都在2-4細胞期停滯。在第三次嘗試中，采用延長的方案，從6個卵母細胞中獲得4個MII卵母細胞。三個卵母細胞成功受精，兩個胚胎卵裂正常。一個胚胎在2細胞期停滯，而另一個在第3天是一個有活力的6細胞胚胎。經(jīng)過長時間培養(yǎng)，存活的胚胎未能達到囊胚期而被丟棄。在第四次嘗試中，使用溫和的刺激方案，提取了7個MII卵母細胞。有5只受精，但第3天沒有一個能存活。所有胚胎均在2-3細胞期停止。在第五次嘗試中，使用溫和的刺激方案，取回了四個MII卵母細胞，但只有一個卵母細胞成功受精并繼續(xù)分裂形成胚胎。培養(yǎng)后第3天胚胎停止在3細胞期。在她的賊后一次嘗試中，使用了一種溫和的刺激方案，取回了5個MII卵母細胞，兩個受精。然而，不幸的是，在第三天沒有一個是可行的。

移植前胚胎死亡顯微觀察圖示例

胚胎著床前死亡基因解碼

佳學基因為了全面正確解析葉倩文的生育障礙基因，首先獲取了她的全部基因序列。經(jīng)過分析，葉的全部基因中存在著約270萬個突變，其中的編碼PADI6的基因序列存在著c.1141C>T突變，導致葉倩文卵母細胞內(nèi)的的PADI6蛋白在第381位發(fā)生終止突變，使得葉產(chǎn)生的卵細胞無法支撐胚胎的早期發(fā)育?；蚪獯a表明PADI6編碼一種參與皮層下母體復合物（SCMC）的蛋白質，SCMC對2細胞期胚胎發(fā)育至關重要。SCMC還包括Mater編碼的其他蛋白質成員，flopped，TLE6和Filia。TLE6突變通過影響卵母細胞減數(shù)分裂II的進程而導致人類胚胎死亡?；蚪獯a認為PADI6突變通過損傷ZGA而導致早期胚胎停滯。

胚胎著床前死亡基因解決方案

找到致病基因后，佳學基因與葉的生殖科醫(yī)生取得了聯(lián)系，探討了新的生育方案，在新的方案指導下，葉倩文獲得了攜帶有自己基因的寶貝。