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【佳學基因檢測】做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測方便嗎?

Diamond-Blackfan貧血1型是英文Diamond-Blackfan anemia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Diamond-Blackfan貧血1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

佳學基因檢測】做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測方便嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


Diamond-Blackfan貧血1型是英文Diamond-Blackfan anemia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Diamond-Blackfan貧血1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測?


Diamond-Blackfan貧血(DBA)以其經(jīng)典形式的特征在于深度分離的正常變色和通常大紅細胞性貧血,具有正常的白細胞和血小板,約50%的受影響個體中的先天性畸形,以及30%的受影響個體中的生長遲緩。血液學并發(fā)癥發(fā)生在90%的受影響個體的第一年(發(fā)病年齡中位數(shù):2個月)。最終,40%的受影響個體依賴皮質類固醇,40%依賴輸血,20%進入緩解期。表型譜范圍從輕度形式(例如,輕度貧血;沒有貧血,只有微小的紅斑異常;沒有貧血的身體畸形)到嚴重形式的胎兒貧血,導致胎兒的非免疫性水腫。 DBA與急性髓性白血?。ˋML),骨髓增生異常綜合征(MDS)和包括成骨肉瘤在內(nèi)的實體瘤的風險增加有關。臨床特征:異位腎;腭裂; Choanal閉鎖; Reticulocytopenia;大紅細胞性貧血;呼吸困難;頜面部發(fā)育不良;小耳畸形。該病臨床表征有:異位腎;腭裂;鼻后孔閉鎖;網(wǎng)狀細胞減少;大細胞性貧血;呼吸困難;下頜骨發(fā)育障礙;小耳畸形。

【佳學基因檢測】做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、<a href=http://npz842.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>方便嗎?


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常染色體顯性

Diamond-Blackfan貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Diamond-Blackfan貧血1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613309。

做Diamond-Blackfan貧血1型基因解碼、基因檢測方便嗎?


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(責任編輯:佳學基因)
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