【佳學(xué)基因檢測(cè)】靶向藥物基因檢測(cè)如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥

靶向藥物基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

根據(jù)《血液系統(tǒng)腫瘤的遺傳性及靶向藥物治療》， 靶向治療國(guó)際期刊雜志《Oncotarget》在2016年7月19日第8(40)期發(fā)表了靶向藥物基因檢測(cè)如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥的應(yīng)用研究結(jié)果。研究課題題的項(xiàng)目名稱(chēng)為《伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥：在缺乏外顯子 17 KIT 突變的患者中進(jìn)行的 IV 期臨床試驗(yàn)和文獻(xiàn)回顧》。該項(xiàng)具有十分重要參考價(jià)值的基因檢測(cè)研究由Iván Alvarez-Twose、Almudena Matito、José Mário Morgado、Laura Sánchez-Muñoz、María Jara-Acevedo、Andrés García-Montero、Andrea Mayado、Carolina Caldas、特奧多西奧、哈維爾·伊格納西奧·穆尼奧斯-岡薩雷斯、曼努埃拉·莫萊霍、路易斯·埃斯克里巴、阿爾貝托·奧爾法奧等合作完成。

靶向藥物基因檢測(cè)如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥研究國(guó)際證據(jù)索引號(hào)：

PMID：28978170 、PMCID：PMC5620310、DOI：10.18632/oncotarget.10711

靶向藥物基因檢測(cè)如何選擇使用伊馬替尼治療系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥結(jié)果與內(nèi)容

在基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)攜帶外顯子 17 KIT 突變的系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥 (SM) 中反復(fù)出現(xiàn)對(duì)伊馬替尼的耐藥性。 佳學(xué)基因收集了在 10 名缺乏外顯子 17 KIT 突變的成年系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥 (SM) 患者中評(píng)估伊馬替尼治療的療效和安全性的證據(jù)，其中 9 名符合高分化系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥 (SM) (WDSM) 的標(biāo)準(zhǔn)。 世界衛(wèi)生組織 2008 年 WDSM 患者的疾病類(lèi)別為肥大細(xì)胞 (MC) 白血病 (n = 3)、惰性系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥 (SM) (n = 3) 和皮膚肥大細(xì)胞增多癥 (n = 3)； 其余病例的系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥 (SM) 與克隆性血液學(xué)非 MC 疾病相關(guān)。 根據(jù)存在與不存在 > 30% 的骨髓 (BM) MC 和/或晚期疾病的跡象，患者被給予伊馬替尼 12 個(gè)月 -400 或 300 mg 每天。 通過(guò)肽核酸介導(dǎo)的 PCR基因檢測(cè) 在高度純化的 BM MC 中證實(shí)不存在外顯子 17 KIT 突變，而涉及其他外顯子的突變通過(guò)純化的 BM MC DNA 的直接測(cè)序基因檢測(cè)進(jìn)行研究。 有效緩解 (CR) 定義為 BM MC 浸潤(rùn)、皮膚損傷、器官腫大和 MC 介質(zhì)釋放相關(guān)癥狀的消退，以及血清類(lèi)胰蛋白酶的正?；?部分反應(yīng) (PR) 的標(biāo)準(zhǔn)包括 BM MC 浸潤(rùn)減少 ≥ 50% 以及皮膚損傷和/或器官腫大的改善。 治療耐受性良好，總反應(yīng)率為 50%，包括 4 名患者的早期和持續(xù) CR，其中 3 名患者有 KIT 細(xì)胞外突變，1 名患者獲得 PR。 這名后來(lái)的患者和所有無(wú)反應(yīng)者 (n = 5) 都顯示出野生型 KIT。 這些結(jié)果與文獻(xiàn)中的先前數(shù)據(jù)一起支持 KIT 突變狀態(tài)在選擇適合伊馬替尼治療的系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥 (SM) 患者中的相關(guān)性。

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