【佳學(xué)基因檢測】做亞氨基甘氨酸尿雙基因型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

亞氨基甘氨酸尿雙基因型是英文Iminoglycinuria, digenic的中文翻譯。這一疾病又叫做defect of enterocyte intrinsic factor receptor；enterocyte cobalamin malabsorption；Imerslund-Grasbeck syndrome；juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12；megaloblastic anemia 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止亞氨基甘氨酸尿雙基因型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞氨基甘氨酸尿雙基因型基因解碼、基因檢測？

Imerslund-Gr?sbeck綜合征是一種由低水平維生素B12（也稱為鈷胺素）引起的疾病。主要特征是血液紊亂，即巨成紅細(xì)胞性貧血。這種形式的貧血癥特征是紅血細(xì)胞不足，已存在的紅細(xì)胞異常大。約一半的患者尿液中蛋白水平高（蛋白尿）。盡管蛋白尿可能是腎臟出現(xiàn)問題的跡象，但患者似乎腎臟功能正常。 Imerslund-Gr?sbeck綜合征通常始于嬰兒期或兒童早期。血液異常導(dǎo)致許多體征和癥狀，包括無法按預(yù)期的速度生長和增加體重（生長不良）、皮膚蒼白、過度勞累和反復(fù)的胃腸道或呼吸道感染。其他癥狀還包括輕度的神經(jīng)問題，如肌張力減退、手腳麻木或刺痛、運(yùn)動(dòng)問題、發(fā)育遲緩或混亂。很少出現(xiàn)構(gòu)成泌尿道的器官和組織異常，如膀胱或輸尿管異常。

佳學(xué)基因Iminoglycinuria, digenic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Imerslund-Gr?sbeck綜合征是一種罕見病，首先在芬蘭和挪威發(fā)現(xiàn)；在這些地區(qū)，發(fā)病率約為1/200000人。其他國家的發(fā)病率未知。

Iminoglycinuria, digenic致病鑒定基因解碼

AMN或CUBN基因上的突變導(dǎo)致Imerslund-GR?sbeck綜合征突變。AMN基因編碼了amnionless蛋白，CUBN基因編碼了cubilin蛋白。兩者在吸收食品中維生素B12起作用。維生素B12自身不能生成而只能從食物中獲取，對DNA和蛋白質(zhì)的形成，細(xì)胞能量的生產(chǎn)，和脂肪的分解至關(guān)重要。這種維生素是參與紅細(xì)胞的生成和維護(hù)大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)），Amnionless蛋白主要嵌入在腎細(xì)胞和小腸膜上。Amnionless附著在cublin蛋白上，將其鉚定在細(xì)胞膜上。Cublin可以與分子和蛋白

Iminoglycinuria, digenic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

亞氨基甘氨酸尿雙基因型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，亞氨基甘氨酸尿雙基因型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:261100 hpo_id:HP:0000007。

做亞氨基甘氨酸尿雙基因型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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