【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做非梗阻性無精子癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

非梗阻性無精子癥是英文Non-obstructive azoospermia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止非梗阻性無精子癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非梗阻性無精子癥基因解碼、基因檢測(cè)？

胎兒水腫是胎兒全身水腫的描述性術(shù)語，在血管外組分和體腔中積聚液體。它本身不是診斷，而是各種疾病的癥狀和終末期結(jié)果。在胎兒免疫水腫的情況下，常見的原因是母胎不相容性，如與胎兒中表達(dá)的許多遺傳性貧血和代謝紊亂有關(guān);在其他情況下，它仍然是特發(fā)性的并且可能是多因素的（Bellini等人，2009總結(jié)）。胎兒免疫性胎兒占所有所描述的胎兒水腫病例的76％至87％（Bellini等，2009）。水腫的遺傳異質(zhì)性胎兒在??東南亞，α-地中海貧血是胎兒水腫的最常見原因，占病例的60％至90％。幾乎所有這些病例都是由HBA1（141800）和HBA2（141850）基因的純合缺失引起的。據(jù)報(bào)道，少數(shù)病例有1個(gè)明顯正常的α-珠蛋白基因，稱為血紅蛋白H（613978）水腫胎兒綜合征（Chui和Waye總結(jié)，1998）。其他易患NIHF的遺傳性疾病包括其他先天性貧血，如紅細(xì)胞生成卟啉癥（例如，606938.0013），以及許多代謝紊亂，高歇氏病的，例如一種形式（例如，606463.0009），小兒唾液酸貯積?。?69920），粘多糖貯積?、餍停?53220），糖原貯積病IV（232500），和先天性糖基化Ia型疾?。?12065）。該病臨床表征有：胎兒水腫；胎兒水腫；胎兒水腫；胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；非免疫性胎兒水腫；嚴(yán)重的胎兒水腫。

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非梗阻性無精子癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非梗阻性無精子癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做非梗阻性無精子癥基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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