【佳學基因檢測】為什么要對女性卵巢癌患者進行BRCA基因檢測？

根據基因解碼，BRCA 1/2 基因在正常細胞 DNA 修復機制中發(fā)揮重要作用，通過同源重組參與雙鏈斷裂的修復。當BRAC 1/2基因發(fā)生突變而受到損傷時，會使得患者積聚不同形式的基因突變，導致基因組的不穩(wěn)定性而產生與突變相關的腫瘤發(fā)生風險，并影響治療效果。
 
通過基因解碼對這些機制的了解可以解釋攜帶種系突變的家族中 BRCA1/2 基因突變的致病相關性：這些基因的改變給患者帶來更高的卵巢輸卵管癌的風險，BRCA 1基因突變的人群的患病風險在39%-63%，而BRCA2基因突變的患病風險在16-27%，而人群的整體患病風險平均在1-2%。 因此，針對攜帶這些基因致病突變的患者受試者提出了臨床預防-和防治策略 ( www.nccn.org )，因此迫切需要為候選女性制定適合 BRCA1/2 基因檢測的個體化標準 。自過去十年以來，遺傳咨詢登記的賊佳標準問題一直存在爭議，普遍認為，對BRCA 突變概率的熟悉度和通過特定軟件計算的高風險應當用于常規(guī)臨床實踐。
 
賊近，BRCA 突變測試的一個新的和令人興奮的應用可以被它用作作藥物聚 ADP 核糖聚合酶抑制劑 (PARP-I) 的伴隨診斷測試 (CDX) 來代表。PARP 基因編碼在 DNA 單鏈斷裂修復中起重要作用的蛋白質，這表明特定的 PARP-I 靶向藥物首先可以通過在也攜帶 BRCA 基因突變的細胞中誘導合成致死效應而具有臨床用途 。2014 年，美國食品藥品監(jiān)督管理局 ( www.FDA.gov ) 和歐洲藥品管理局 ( www.ema.europa.eu ) 證實了 BRCA 檢測作為 CDX 對在先前對鉑類藥物有反應后選擇接受 PARP-I 治療的患者的預測價值?？紤]到多項基因檢測研究結果表明，很大一部分（約 40%）BRCA 突變的卵巢癌 (OC) 患者并沒有沒有家族史。此外，BRCA 突變狀態(tài)也可以提供有關預后的總體治療策略的信息。多位基因解碼師提出為所有卵巢癌患者提供廣泛的BRCA基因檢測的治療策略已由多位作者提出。 該做法也由專業(yè)協會推薦  ，患者組織要求并被多個權威機構采用。
 
為了更嚴謹地證明了廣泛的 BRCA 測試方法相對于現在流行的標準可以產生更好的成本效益比，佳學基因解碼開始驗證腫瘤臨床醫(yī)生是否可以更好地選擇卵巢癌患者的亞組進行 BRCA 檢測。為了對攜帶 BRCA1/2 突變的可能性較高的病例子集進行個體化分析，乳腺癌人工智能及大數據分析團隊將多變量和決策樹分析應用于賊大的已發(fā)表的卵巢癌患者數據庫，提供了詳盡的臨床和基因相關信息  .

(責任編輯：佳學基因)