【佳學(xué)基因檢測】進(jìn)行卵巢癌BRCA1/2基因檢測效果的分析評價結(jié)果

總體而言，178 名 (8.1%) 的女性卵巢癌患者在 BRCA 基因中表現(xiàn)出種系突變，其中 84 名存在 BRCA 1 突變，94 名存在BRCA2突變。
上皮性腫瘤的 BRCA 突變頻率高于非上皮性腫瘤（10.7% vs 4.2%；p  < 0.0001）；在低分化腫瘤患者高于高分化腫瘤患者（11.0% 與 4.3%；p < 0.0001），年輕的< 50 歲的患者突變比例更高（13.4% 與 6.8%；p < 0.0001）。然而，在具有卵巢癌(27.1%) 或 乳腺癌 (17.6%) 一級家族史的病例中觀察到攜帶 BRCA 突變的可能性賊高。邏輯回歸分析（表1 )，證實了有與沒有 OCFh 的女性（優(yōu)勢比，OR：4.9；95% CI 3.04–7.73）和有與沒有 BCFh 的女性（OR：3.19；95% CI 2.22–4.53）之間的顯著差異。

表1：以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量在不同臨床病理亞組病例中的邏輯回歸分析

邏輯回歸
	優(yōu)勢比 (95% CI)	p值
組織學(xué)
非上皮與上皮	0.37 (0.25÷0.53)	< 0.0001
階段
II-III 與 I	2.69 (1.7÷4.49)	< 0.0001
細(xì)胞組織學(xué)分化等級
III 與 I-II	2.7 (1.83÷4.1)	< 0.0001
年齡
> 50 年 vs < 50 年	0.47 (0.34÷0.65)	< 0.0001
卵巢癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	4.9 (3.04÷7.73)	< 0.0001
乳腺癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	3.19 (2.22÷4.53)	< 0.0001

 
多元回歸分析（表 2)，證實了 BRCA 突變、OCFh (OR 3.91;95%CI 2.1–7.04) 和 BCFh (OR 3.75;2.46–5.67) 存在的預(yù)測作用；相反，年齡 > 50 歲的女性 BRCA1/2 突變攜帶者的概率顯著降低（OR 0.27；95%CI：0.18-0.43）。

表2：以 BRCA 突變狀態(tài)為因變量在不同臨床病理亞組病例中的多變量 Logistic 回歸分析

多元邏輯回歸
	優(yōu)勢比 (95% CI)	p值
組織學(xué)
非上皮與上皮	0.48 (0.26÷0.83)	0.012
階段
II-III 與 I	1.43 (0.76÷2.82)	0.28
細(xì)胞組織學(xué)分化等級
III 與 I-II	2.34 (1.34÷4.3)	0.003
年齡
> 50 年 vs < 50 年	0.27 (0.18÷0.43)	< 0.0001
卵巢癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	3.91 (2.1÷7.04)	< 0.0001
乳腺癌病史
1 級受影響 vs 不受影響	3.75 (2.46÷5.67)	< 0.0001

 
為了檢查更好地選擇具有不同 BRCA 突變概率頻率的女性亞組的可能性，卵巢癌BRCA1/2突變基因檢測團(tuán)隊將回歸樹分析應(yīng)用于大量臨床和分子特征良好的卵巢癌患者。研究結(jié)果突出顯示了一個決策樹，其節(jié)點表示攜帶 BRCA 突變的概率在不同的亞組中有著顯著的不同（圖 1) 有 8 個卵巢癌女性終端亞組，其攜帶突變的概率為 1% 到 40%。這種概率在 46 歲以下的卵巢癌患者中特別高（40%），有 BCFh 和 OCFh（節(jié)點 6）；在 OCFh+ 的卵巢癌患者中 (29%) (NODE 8)。相反，該概率導(dǎo)致：OCFh 和 BCFh 陰性/疾病 I-II 期/分化 I-II 級（節(jié)點 1）的患者非常有限（< 1% 的 BRCA 突變頻率）；在沒有 OCFh 和 BCFh/疾病 III 期/年輕年齡/I-II 級的患者中（BRCA 突變頻率 < 3% 的患者總體系列的 3%）（節(jié)點 3）。

圖1：用于預(yù)測在 2192 例卵巢癌患者中發(fā)現(xiàn) BRCA 致病突變攜帶者概率的回歸樹。模型中包含的變量：年齡、乳腺癌 (BC) 或卵巢癌 (OC) 的家族史 (Fh)、疾病階段、細(xì)胞組織學(xué)分級。在葉子中表示病例數(shù)和（在括號中）BRCA突變攜帶者的百分比

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)