【佳學(xué)基因檢測(cè)】X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥的基因治療患者招募
基因治療藥物臨床實(shí)驗(yàn)介紹:
采用慢病毒載體將IL2RG互補(bǔ)DNA序列轉(zhuǎn)移至骨髓干細(xì)胞。本臨床實(shí)驗(yàn)是檢驗(yàn)經(jīng)過(guò)基因改良的干細(xì)胞的安全性和有效性。該臨床實(shí)驗(yàn)的招募對(duì)象為經(jīng)過(guò)基因 鑒定基因解碼分子診斷、遺傳傳診斷為X-SCID(嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷)的兒童。參與臨床實(shí)驗(yàn)的兒童會(huì)由專家醫(yī)生隨訪3-5年,并通過(guò)臨床特征、血液和骨髓細(xì)胞中的載體標(biāo)記(每個(gè)細(xì)胞的載體拷貝數(shù))、免疫重建載體插入位點(diǎn)模式等評(píng)估安全性和臨床有用性。
臨床試驗(yàn)成功主要評(píng)估指標(biāo):
- 1年生存率1年生存率:臨床專家緊密觀察時(shí)間范圍:招募患者基因治療后一年;
- 3年生存率:臨床專家緊密觀察時(shí)間范圍:招募患者基因治療后3年;
- 5年生存率:臨床專家緊密觀察時(shí)間范圍:招募患者基因治療后5年。
參與臨床實(shí)驗(yàn)的患者的其他評(píng)估指標(biāo)
- 基因治療藥物使用后,患者的生長(zhǎng)速度、體重(千克)、身高(米)是否得到改善?[時(shí)間范圍:臨床專家嚴(yán)謹(jǐn)評(píng)估,平均2年]?;颊叩捏w重和身高將在基因治療前(第0個(gè)月)和治療后進(jìn)行評(píng)估,體重以千克為單位,身高以米為單位。
- 血液和骨髓細(xì)胞中是否獲得了基因治療細(xì)胞?載體標(biāo)記(每個(gè)細(xì)胞的載體拷貝數(shù))[時(shí)間范圍:三甲醫(yī)院主任醫(yī)師進(jìn)行檢查,平均1年]:T細(xì)胞、B細(xì)胞、NK細(xì)胞、髓樣細(xì)胞和骨髓祖細(xì)胞中的載體標(biāo)記。
- 人體同免疫細(xì)胞組成是否可以恢復(fù)正常?亞群的先進(jìn)數(shù)量[時(shí)間范圍:業(yè)內(nèi)專家多點(diǎn)評(píng)估,平均1年]:通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)流式細(xì)胞術(shù)測(cè)定的外周血免疫細(xì)胞亞群的先進(jìn)數(shù)量
- 是否有有重建免疫能力,生成有功能的免疫細(xì)胞?外周血單個(gè)核細(xì)胞中DNA T細(xì)胞受體切除環(huán)(TREC)的數(shù)量[時(shí)間范圍:通過(guò)研究完成,平均1年]:通過(guò)定量聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)測(cè)定(基因檢測(cè))外周血中DNA T細(xì)胞受體切除環(huán)(TREC)的數(shù)量
- 血清免疫球蛋白水平是否可以增加?[時(shí)間范圍:研究完成,平均2年]:血清免疫球蛋白水平將以mg/dL報(bào)告IgM(免疫球蛋白M),血清免疫球蛋白水平將以mg/dL報(bào)告IgM。
- 是否可以免除靜脈注射免疫球蛋白補(bǔ)充的需求:研究完成,平均2年]:基因治療后未經(jīng)靜脈注射免疫球蛋白補(bǔ)充的患者人數(shù)
- 是否可以對(duì)疫苗產(chǎn)生反應(yīng)的患者人數(shù)[時(shí)間范圍:通過(guò)研究完成,平均2年]:基因治療后對(duì)疫苗有反應(yīng)的患者人數(shù)
- 是否能夠從先前感染(病毒和細(xì)菌)中康復(fù):通過(guò)研究完成,平均2年]:基因治療后從先前感染(病毒和細(xì)菌)中康復(fù)的患者人數(shù)