【佳學(xué)基因檢測】使用可編程靶向納米孔測序?qū)Υ?lián)重復(fù)擴(kuò)增障礙進(jìn)行綜合基因診斷

基因治療腫瘤賊新方法簡介

研討三甲醫(yī)師職稱提升腫瘤學(xué)在《腫瘤致病基因檢測與轉(zhuǎn)移潛能分析》收錄《Front Bioeng Biotechnol》在?2021; 9: 628137發(fā)表了一篇題目為《使用可編程靶向納米孔測序?qū)Υ?lián)重復(fù)擴(kuò)增障礙進(jìn)行綜合基因診斷》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Tulsi Ram Damase, Roman Sukhovershin, Christian Boada, Francesca Taraballi, Roderic I. Pettigrew, and John P. Cooke,等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

神經(jīng)系統(tǒng)疾病,神經(jīng)肌肉疾病,短串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增,納米孔,STR

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

超過 50 種神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病是由短串聯(lián)重復(fù) (STR) 擴(kuò)增引起的，迄今為止涉及 37 個(gè)不同的基因。我們描述了使用帶有 Oxford Nanopore 的 ReadUntil 功能的可編程靶向長讀長測序，在一次測定中對(duì)所有已知的神經(jīng)致病性 STR 進(jìn)行并行基因分型。我們的方法能夠從預(yù)先確定的候選者列表中對(duì) STR 位點(diǎn)進(jìn)行正確的、單倍型分辨的組裝和 DNA 甲基化分析。這可以正確診斷一個(gè)小隊(duì)列（n = 37）中的所有個(gè)體，包括患有各種神經(jīng)遺傳疾病的患者（n = 25）。有針對(duì)性的長讀長測序解決了大型和復(fù)雜的 STR 擴(kuò)展，這些擴(kuò)展會(huì)混淆已建立的分子測試和短讀長測序，并識(shí)別非規(guī)范 STR 基序構(gòu)象和內(nèi)部序列中斷。我們觀察到已知和未知致病性的 STR 等位基因的多樣性，這表明長讀長測序?qū)⒅匦露x重復(fù)疾病的遺傳格局。賊后，我們展示了將藥物基因組基因作為次要 ReadUntil 靶標(biāo)如何進(jìn)一步為患者護(hù)理提供信息。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

neurological disease,neuromuscular diseases, short tandem repeat expansions, Nanopore,STR