【佳學(xué)基因檢測】癌癥序列變異解釋和報告的標(biāo)準(zhǔn)和指南

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根據(jù)基因檢測結(jié)果分析中的基因解碼方法發(fā)現(xiàn)《Cell》在 2018 Apr 19; 173(3): 611–623發(fā)表了一篇題目為《癌癥序列變異解釋和報告的標(biāo)準(zhǔn)和指南》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Thomas J. Mitchell, Samra Turajlic, Andrew Rowan, David Nicol, James H.R. Farmery, Tim O’Brien, Inigo Martincorena, Patrick Tarpey, Nicos Angelopoulos, Lucy R. Yates, Adam P. Butler, Keiran Raine, Grant D. Stewart, Ben Challacombe, Archana Fernando, Jose I. Lopez, Steve Hazell, Ashish Chandra, Simon Chowdhury, Sarah Rudman, Aspasia Soultati, Gordon Stamp, Nicos Fotiadis, Lisa Pickering, Lewis Au, Lavinia Spain, Joanna Lynch, Mark Stares, Jon Teague, Francesco Maura, David C. Wedge, Stuart Horswell, Tim Chambers, Kevin Litchfield, Hang Xu, Aengus Stewart, Reza Elaidi, Stéphane Oudard, Nicholas McGranahan, Istvan Csabai, Martin Gore, P. Andrew Futreal, James Larkin, Andy G. Lynch, Zoltan Szallasi, Charles Swanton,∗ Peter J. Campbell,∗∗ and the TRACERx Renal Consortium等完成。從總體上提升了規(guī)范化腫瘤基因檢測結(jié)果的解讀及臨床基因檢測的報告的制作。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

基于下一代測序的癌癥檢測,四級系統(tǒng),體細胞序列變異,具有強烈臨床意義的變異

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

基于下一代測序的癌癥檢測的廣泛臨床實驗室實施突出了標(biāo)準(zhǔn)化實驗室之間分子結(jié)果的解釋和報告的重要性和潛在好處。一個多學(xué)科工作組的任務(wù)是評估基于下一代測序的癌癥檢測的現(xiàn)狀，并為體細胞序列變異建立標(biāo)準(zhǔn)化的共識分類、注釋、解釋和報告慣例，由美國分子病理學(xué)協(xié)會召集，聯(lián)絡(luò)代表來自美國。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院、美國臨床腫瘤學(xué)會和美國病理學(xué)家學(xué)院。在專業(yè)調(diào)查、文獻回顧和工作組主題專家共識的基礎(chǔ)上，提出了一個基于臨床意義對體細胞序列變異進行分類的四級系統(tǒng)：I級，具有強臨床意義的變異； II 級，具有潛在臨床意義的變體； III 級，臨床意義未知的變體；和第四層，被認為是良性或可能是良性的變體。癌癥基因組學(xué)是一個快速發(fā)展的領(lǐng)域。因此，任何變異在治療、診斷或預(yù)后方面的臨床意義都應(yīng)持續(xù)重新評估。基因組變異的報告應(yīng)遵循標(biāo)準(zhǔn)命名法，并明確描述測試方法和限制。臨床建議應(yīng)簡明扼要，并與組織學(xué)和臨床發(fā)現(xiàn)相關(guān)。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

next-generation sequencing–based cancer testing, a four-tiered system,somatic sequence variations, variants with strong clinical significance