【佳學基因靶向藥物基因檢測】在具有MET外顯子 14 跳躍突變的邊緣可切除肺腺癌中對新輔助沃利替尼的顯著反應

基因腫瘤療法說明

開會學習腫瘤的基因組學特征與治療方案設計時，從《腫瘤基因計劃》與預防策略的實施度，了解到《Front Oncol》在 2022 Oct 27;12:1006634.發(fā)表了一篇題目為《在具有MET外顯子 14 跳躍突變的邊緣可切除肺腺癌中對新輔助沃利替尼的顯著反應》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Jiangfang Tian, Zhen Lin, Yueyun Chen, Yang Fu, Zhenyu Ding等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關鍵詞：

MET 外顯子 14 跳躍突變 (METex14),非小細胞肺癌,案例報告;主要病理反應,新輔助治療,沃利替尼。

腫瘤治療檢測基因臨床應用結果

腫瘤基因檢測結果中存在間充質上皮轉化 (MET) 外顯子 14 跳躍突變 (METex14) ，根據《腫瘤基因檢測大數(shù)據分析統(tǒng)計》，該突變是轉移性非小細胞肺癌 (NSCLC) (3%-4%) 低頻驅動突變，與不良預后相關。隨著卡馬替尼、特泊替尼和沃利替尼等選擇性 MET 抑制劑的出現(xiàn)，這些患者的預后得到顯著改善。在《在具有MET外顯子 14 跳躍突變的邊緣可切除肺腺癌中對新輔助沃利替尼的顯著反應》這一臨床研究，佳學基因腫瘤靶向藥物基因檢測病案集報告了一名 76 歲的男性患者，患有攜帶 METex14 的邊緣可切除的 IIIB 期肺腺癌，他成功地接受了沃利替尼的新輔助治療。觀察到原發(fā)腫瘤縮小了 82%，而在隨后的治好性手術中，只有 5% 的腫瘤通過病理學存活。十幾項研究測試了新輔助免疫療法或免疫化學療法的有效性，但對于具有驅動突變的 NSCLC，新輔助靶向治療可能更合適。我們提倡 NSCLC 的新輔助 MET TKI 治療。關鍵詞：MET 外顯子 14 跳躍突變 (METex14)；非小細胞肺癌；案例報告;主要病理反應；新輔助治療；沃利替尼。

腫瘤發(fā)生與惡化防止國際數(shù)據庫描述：

Mesenchymal-epithelial transition (MET) exon 14 skipping mutation (METex14) is a low-frequency driver mutation in metastatic non-small cell lung cancer (NSCLC) (3%-4%) and is associated with a poor prognosis. With the advent of selective MET inhibitors such as capmatinib, tepotinib, and savolitinib, the outcome for these patients was significantly improved. Here, we report a 76-year-old male patient with marginally resectable stage IIIB lung adenocarcinoma harboring METex14 who was successfully treated with savolitinib for neoadjuvant therapy. An 82% shrinkage of the primary tumor was observed, and only 5% of the tumor was viable by pathology in the following radical surgery. A dozen of studies tested the efficiency of neoadjuvant immunotherapy or immunochemotherapy, but for NSCLC with driver mutations, neoadjuvant targeted therapy might be more appropriate. We advocated the neoadjuvant MET TKI treatment for NSCLC.Keywords: MET exon 14 skipping mutation (METex14); NSCLC; case report; major pathological response; neoadjuvant therapy; savolitinib.