基因檢測揪出常染色體隱性遺傳25型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的原兇 引言 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SpinocerebellarAtaxia,SCA)是一組以小腦功能障礙為主要特征的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其臨床表現(xiàn)包括共濟(jì)...
范康尼貧血互補(bǔ)組V型基因檢測流程 一、臨床評(píng)估與診斷 1.臨床癥狀評(píng)估:醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的臨床表現(xiàn),如發(fā)育遲緩、生長發(fā)育不良、反復(fù)感染、血小板減少、貧血等,初步判斷是否可能患有...
視網(wǎng)膜色素變性23型(RP23)是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。RP23的主要致病基因是RP23基因,位于染色體17q25.3上。該基因編碼一種名為RP23蛋白的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)在視網(wǎng)...
兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)是一種自身免疫性疾病,其表現(xiàn)形式多種多樣,可影響身體多個(gè)器官和系統(tǒng)。以下列舉一些常見的兒童SLE表現(xiàn)形式: 1.皮膚表現(xiàn): *蝶形紅斑:常見于面部,呈蝴蝶...
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