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常染色體隱性遺傳30型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（ARCA30）的臨床表現(xiàn)多樣，給初診和確診帶來(lái)了以下困難： 1.臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性： ARCA30患者的臨床表現(xiàn)差異很大，從輕微的共濟(jì)失調(diào)到嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)障礙...
基因檢測(cè)如何為具有不同臨床表現(xiàn)的患者確診斷為視網(wǎng)膜色素變性75型？ 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病，導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP75型是一種罕見(jiàn)的RP亞型，由RPGRIP1基因突變引起...
基因檢測(cè)在視網(wǎng)膜色素變性46型中的合理應(yīng)用 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病，其特征是視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞的進(jìn)行性退化，導(dǎo)致夜盲癥、視野縮小和最終失明...
基因檢測(cè)揭曉基因與視網(wǎng)膜色素變性62型發(fā)生的關(guān)系 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，會(huì)導(dǎo)致視力逐漸喪失。目前已知超過(guò)70種基因與RP相關(guān)，其中許多基因的突變會(huì)導(dǎo)...
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