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先天性糖基化障礙I型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.概述 先天性糖基化障礙I型(CDG-I)是一組罕見的遺傳性代謝疾病，由參與蛋白質(zhì)N-糖基化的酶缺陷引起。這些酶在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中催化糖基化過程，將...
視網(wǎng)膜色素變性41型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、研究背景 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性視網(wǎng)膜退化疾病，導(dǎo)致夜盲癥、周邊視野缺損，最終導(dǎo)致失明。RP41型是...
視網(wǎng)膜色素變性32型基因檢測對正確判斷疾病發(fā)生原因中的作用 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一組遺傳性眼病，會導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP32型是一種罕見的RP亞型，由RPGRIP1基因的突變引起。基因檢測...
常染色體隱性遺傳24型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（ARCA24）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由ATP1A2基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致患者出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、肌張力低下、眼球震顫、語言障礙等癥狀，嚴(yán)重影...
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