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家族性腎性糖尿的診斷基因檢測 一、家族性腎性糖尿概述 家族性腎性糖尿(FamilialRenalGlycosuria,FRG)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，患者表現(xiàn)為尿糖陽性，但血糖水平正常，且無其他糖尿病癥狀...
查常染色體隱性遺傳31型脊髓小腦共濟失調(diào)的遺傳基因檢測 一、概述 常染色體隱性遺傳31型脊髓小腦共濟失調(diào)(ARCA31)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由基因ATP1A3的突變引起。該疾病會導致...
視網(wǎng)膜色素變性55型診斷檢測 一、概述 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，以視網(wǎng)膜色素上皮細胞和光感受器細胞退化為主，導致夜盲、視野縮小、最終失明。RP55型是...
范康尼貧血互補組S型致病基因檢測方法 范康尼貧血互補組S型（FanconianemiacomplementationgroupS，F(xiàn)ANCS）是一種罕見的遺傳性疾病，由FANCS基因突變引起。該基因編碼一種名為FANCS的蛋白質(zhì)，參與DNA修...
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