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常染色體隱性遺傳17型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)治療方案優(yōu)化基因檢測 1.概述 常染色體隱性遺傳17型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(ARCA17)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由基因*ATP1A3*的雙等位基因突變引起。該...
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)40型（SCA40）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前尚無治愈方法。治療主要集中在緩解癥狀和提高生活質(zhì)量。 基因檢測 SCA40是由基因突變引起的，因此基因檢測是確診...
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視網(wǎng)膜色素變性69型致病基因鑒定基因檢測 一、視網(wǎng)膜色素變性(RP)簡介 視網(wǎng)膜色素變性(RetinitisPigmentosa,RP)是一組遺傳性視網(wǎng)膜退化性疾病，導(dǎo)致視力逐漸喪失。其特征是視網(wǎng)膜感光細(xì)胞（視...
常染色體隱性遺傳23型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)準(zhǔn)確診斷基因檢測 一、概述 23型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxiatype23，SCA23）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由SETX基因突變引起。該疾病主...
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