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先天性糖基化障礙Ik型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是由于基因突變導(dǎo)致的蛋白質(zhì)糖基化缺陷。由于該疾病的癥狀多樣且非特異性，診斷通常具有挑戰(zhàn)性。然而，了解先天性糖基化障礙Ik型...
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遺傳性視網(wǎng)膜色素變性88型基因檢測(cè)費(fèi)用因檢測(cè)機(jī)構(gòu)、檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)方法等因素而異，一般在1000-5000元之間。 影響檢測(cè)費(fèi)用的因素： *檢測(cè)機(jī)構(gòu)：不同機(jī)構(gòu)的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不同，大型醫(yī)院和專(zhuān)業(yè)...
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目前沒(méi)有已知的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)21型（SCA21）患者存在基因突變陰性情況。SCA21是一種常染色體顯性遺傳疾病，由位于染色體19上的基因突變引起。該基因突變會(huì)導(dǎo)致一種名為“ataxin-10”的蛋...
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)46型早期診斷基因檢測(cè) 一、概述 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，以共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、言語(yǔ)障礙、肌無(wú)力等為主要臨床表現(xiàn)...
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