杜賓-約翰遜綜合征基因測(cè)試主要檢測(cè)的是ABCB11基因的突變。ABCB11基因編碼一種叫做多藥耐藥蛋白2(MRP2)的蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)在肝臟中發(fā)揮著重要的作用,它負(fù)責(zé)將膽汁酸和其他有害物質(zhì)從肝臟...
常染色體隱性遺傳8型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因測(cè)試怎么做 常染色體隱性遺傳8型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(AR-SCA8)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,由位于染色體13上的基因ATXN8的突變引起。該疾病會(huì)...
范康尼綜合征基因檢測(cè) 一、什么是范康尼綜合征? 范康尼綜合征(FanconiAnemia,FA)是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為骨髓衰竭、先天畸形、染色體易碎性、腫瘤易感性等。該病通常在兒童時(shí)...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)7型基因檢測(cè)panelv3可以檢出脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)7型。...
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