脊髓小腦性共濟失調2型基因測定 脊髓小腦性共濟失調2型(SpinocerebellarAtaxiatype2,SCA2)是一種常染色體顯性遺傳病,由位于12號染色體上的基因突變引起。該基因編碼一種名為ataxin-2的蛋白質,...
家族性醛固酮增多癥I型基因測試的價格會因地區(qū)、醫(yī)院、檢測機構、檢測項目和個人情況而異。一般來說,該測試的價格在幾百到幾千元之間。建議您咨詢當?shù)蒯t(yī)院或基因檢測機構,了解具體...
老年洛肯綜合征1型基因測試方法 老年洛肯綜合征1型(LOCA1)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,主要影響中老年人,導致進行性神經退行性疾病,表現(xiàn)為認知功能下降、運動障礙、肌無力、...
癲癇、神經性耳聾、共濟失調、智力發(fā)育受損、電解質失衡,這些都是嚴重的疾病,需要及時診斷和治療?;驕y試沒有突變并不意味著這些疾病不嚴重,因為這些疾病的病因可能是多方面的,...
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