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基因杯子.jpg)
先天性糖基化障礙Ia型基因檢測了解對子女的遺傳 先天性糖基化障礙Ia型（CDGIa）是一種罕見的遺傳性疾病，由PMM2基因突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼磷酸甘露糖異構(gòu)酶（PMI），而PMI是糖基化過程中...
目前尚無針對脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型（SCA6）的特效藥物。 SCA6是一種常染色體顯性遺傳病，由位于染色體19上的基因突變引起。該基因編碼一種名為“α-突觸核蛋白”的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在神...
丹尼斯-德拉什綜合征基因檢測減輕治療的毒副反應(yīng) 丹尼斯-德拉什綜合征(DDS)是一種罕見的遺傳性疾病，由WT1基因突變引起。該疾病通常在兒童時(shí)期出現(xiàn)，表現(xiàn)為腎臟疾病、生殖器異常和威爾姆...
腎囊腫和糖尿病綜合征都是常見的疾病，它們的存在可能提示其他疾病的風(fēng)險(xiǎn)。為了評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行一系列的檢測，包括： 1.腎囊腫的檢測： *影像學(xué)檢查： *超聲檢查：是最常用的檢查方...
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