先天性糖基化障礙I型(CDG1)是一種罕見的遺傳性疾病,由PMM2基因突變引起,導(dǎo)致磷酸甘露糖異構(gòu)酶(PMI)缺乏,影響糖基化過程,進(jìn)而影響蛋白質(zhì)的正常功能。目前尚無治愈CDG1的方法,治療...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)17型基因檢測(cè)沒有突變,意味著您沒有該疾病的致病基因突變。這對(duì)于您來說是一個(gè)好消息,因?yàn)檫@意味著您不太可能患上這種疾病。 然而,需要注意的是,基因檢測(cè)結(jié)果...
視網(wǎng)膜色素變性11型基因檢測(cè)其他變異是指在進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性11型基因檢測(cè)時(shí),除了已知的致病基因突變之外,還檢測(cè)到其他基因變異。這些變異可能包括: 1.沉默突變(SilentMutation):這種變...
常染色體隱性遺傳10型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)前出現(xiàn)的癥狀: 常染色體隱性遺傳10型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(AR-SCA10)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要影響小腦功能,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障...
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