馮·希佩爾-林道綜合征最相關(guān)的基因:VHL基因 馮·希佩爾-林道綜合征(VHL)是一種常染色體顯性遺傳疾病,由VHL基因突變引起。VHL基因位于染色體3p25-26,編碼一種名為VHL蛋白的腫瘤抑制蛋白。...
原發(fā)性醛固酮增多癥風(fēng)險基因檢測 一、什么是原發(fā)性醛固酮增多癥? 原發(fā)性醛固酮增多癥(Primaryaldosteronism,PA)是一種以腎上腺皮質(zhì)醛固酮分泌過多為特征的內(nèi)分泌疾病,導(dǎo)致高血壓、低鉀...
結(jié)節(jié)性硬化癥基因檢測:為制定個性化預(yù)防策略提供參考 結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一種罕見的遺傳性疾病,由TSC1或TSC2基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致多種器官出現(xiàn)良性腫瘤,包括...
先天性糖基化障礙基因檢測是一種用于診斷先天性糖基化障礙(CDG)的遺傳學(xué)檢測。CDG是一組由基因突變引起的遺傳性疾病,導(dǎo)致蛋白質(zhì)糖基化過程出現(xiàn)缺陷。糖基化是將糖分子添加到蛋白質(zhì)上的...
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