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連鎖智力發(fā)育障礙105型(LGS105)是一種罕見的遺傳性疾病，由位于染色體16p13.3上的基因*SYNGAP1*的突變引起。該基因編碼突觸后密度蛋白95(PSD-95)，這是一種在神經(jīng)元突觸中發(fā)揮重要作用的蛋白質(zhì)。...
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17p三體綜合征基因解碼檢測(cè)測(cè)定全部序列如何提高檢出率？ 17p三體綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，其特征是第17號(hào)染色體短臂三體。傳統(tǒng)的染色體核型分析方法只能檢測(cè)到較大片段的染...
常染色體隱性遺傳6型骨質(zhì)石化癥基因檢測(cè)是否進(jìn)行全外顯子測(cè)序檢測(cè)更好，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行判斷。 全外顯子測(cè)序的優(yōu)勢(shì)： *覆蓋范圍廣：全外顯子測(cè)序可以檢測(cè)所有編碼蛋白質(zhì)的基因的...
X連鎖智力發(fā)育障礙112型基因檢測(cè)不需要查染色體突變。 X連鎖智力發(fā)育障礙112型是一種單基因遺傳病，由位于X染色體上的基因突變引起。該基因突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常，進(jìn)而影響大腦發(fā)育...
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