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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱24型（SPG24）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由SPG24基因的突變引起。該基因編碼一種名為Spastin的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在神經(jīng)元軸突的形成和維持中起著至關(guān)重要...
怎樣做X連鎖智力發(fā)育障礙96型基因檢測(cè)可以包含更多的突變類型？ X連鎖智力發(fā)育障礙96型（XLID96）是一種罕見的遺傳疾病，由位于X染色體上的MECP2基因突變引起。目前，XLID96基因檢測(cè)主要集中...
X連鎖智力發(fā)育障礙101型（XLID101）是一種罕見的遺傳疾病，由位于X染色體上的基因突變引起。由于基因檢測(cè)技術(shù)和方法的不同，以及樣本質(zhì)量、數(shù)據(jù)分析等因素的影響，不同機(jī)構(gòu)進(jìn)行的XLID101基...
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多囊腎病7型（ADPKD7）是一種常染色體顯性遺傳病，由PKD1基因突變引起。該基因位于染色體16q13.1，與性別無(wú)關(guān)。因此，多囊腎病7型的基因突變不會(huì)決定患病是男孩還是女孩。無(wú)論是男孩還是女...
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