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口面指綜合征X型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.概述 口面指綜合征X型(Oral-Facial-DigitalSyndromeTypeX,OFDX)是一種罕見的遺傳性疾病，以面部畸形、手指畸形、口腔異常等為主要特征。該病癥的發(fā)生與...
常染色體隱性遺傳9型骨質(zhì)石化癥（FOP）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是骨骼異常生長，導致骨骼融合和運動受限。該病由ACVR1基因的突變引起，該基因編碼一種參與骨骼發(fā)育的蛋白質(zhì)。 進...
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種自身免疫性疾病，其特征是免疫系統(tǒng)攻擊自身組織。目前尚無治愈SLE的方法，治療主要集中于控制癥狀和減緩疾病進展?；蛑委熥鳛橐环N新興的治療方法，近年來...
X連鎖智力發(fā)育障礙111型基因檢測可以找到導致X連鎖智力發(fā)育障礙111型發(fā)生的基因突變。...
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