視網(wǎng)膜色素變性79型基因檢測:致病基因鑒定 一、概述 視網(wǎng)膜色素變性(RetinitisPigmentosa,RP)是一組遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病,其特征是視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞的進(jìn)行性退化,導(dǎo)致夜盲癥、視野...
生殖腭心綜合征基因檢測:遺傳性分析 生殖腭心綜合征(VACTERL協(xié)會(huì))是一種罕見的先天性疾病,其特征是多種器官畸形,包括脊柱(Vertebral)缺陷、肛門閉鎖(Anal)缺陷、心臟(Cardiac)缺陷、食道閉鎖...
常染色體隱性遺傳先天性糖基化障礙Iw型基因檢測:確定遺傳阻斷方法 一、引言 先天性糖基化障礙Iw型(CDG-Iw)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,由ALG6基因突變引起。ALG6基因編碼一種參...
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)32型基因檢測:增加全面性 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SpinocerebellarAtaxia,SCA)是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病,其特征是運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙、步態(tài)不穩(wěn)、言語障礙等。SCA32型是一種罕見...
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