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神經(jīng)面指腎綜合征基因檢測突變的分布 神經(jīng)面指腎綜合征(NMS)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其特征為神經(jīng)系統(tǒng)、面部、手指和腎臟的異常。該病的病因是與NMS相關(guān)的基因發(fā)生突變，目前...
先天性糖基化障礙I/II型遺傳方面的基因檢測 先天性糖基化障礙I/II型（CDGI/II）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，由參與蛋白質(zhì)和脂類糖基化的酶缺陷引起。這些疾病會導(dǎo)致多種臨床癥狀，包括發(fā)...
視網(wǎng)膜色素變性93型的基因檢測：找到疾病原因，避免遺傳 視網(wǎng)膜色素變性（RetinitisPigmentosa，RP）是一組遺傳性眼病，會導(dǎo)致視力逐漸喪失。其中，RP93型是一種罕見的亞型，由RPGRIP1基因的突變...
如何選擇視網(wǎng)膜色素變性95型基因檢測機(jī)構(gòu)？ 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳性眼病，會導(dǎo)致視力逐漸下降，最終失明。RP95型是RP的一種亞型，由RPE65基因突變引起。選擇合適的基因檢測機(jī)構(gòu)...
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