肝纖維化、腎囊腫、智力障礙綜合征的有效根治性治療研制之路 肝纖維化、腎囊腫和智力障礙綜合征是三種截然不同的疾病,分別涉及肝臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng),其病因和機制也各不相同。因此...
原發(fā)性低鎂血癥伴高鈣尿癥、腎鈣質(zhì)沉著癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由SLC39A8基因突變引起。該基因編碼一種跨膜蛋白,負(fù)責(zé)將鎂離子從腸道和腎臟中轉(zhuǎn)運到細(xì)胞內(nèi)?;蛲蛔儗?dǎo)致該蛋白...
惡性高熱癥4型(MH4)是一種罕見的遺傳性疾病,會導(dǎo)致在接受全身麻醉時出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉代謝紊亂,甚至危及生命。MH4的發(fā)生與RYR1基因突變密切相關(guān),但環(huán)境因素也起著重要作用。 基因因素...
視網(wǎng)膜色素變性96型基因檢測結(jié)果中的致病性表示方法 視網(wǎng)膜色素變性96型(RP96)是一種罕見的遺傳性眼病,會導(dǎo)致視力逐漸下降,最終失明。該疾病是由RP96基因的突變引起的?;驒z測是診...
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