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良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積癥（BRIC）是一種遺傳性疾病，通常與膽汁酸的代謝異常有關(guān)。BRIC 2型主要與 ABCB11 基因的突變相關(guān)。不同機(jī)構(gòu)在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)陰性和陽(yáng)性結(jié)果的原因包括...
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毛肝腸綜合癥（Menkes disease）是一種由銅代謝異常引起的遺傳性疾病，通常是由于ATP7A基因的突變所致。該病主要影響男性，因?yàn)锳TP7A基因位于X染色體上，男性只有一條X染色體，而女性有兩條...
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進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥（PFIC）是一組遺傳性疾病，主要由肝臟膽汁排泄功能障礙引起。PFIC有多種類(lèi)型，其中PFIC 5型是由ABCB4基因突變引起的。 在進(jìn)行PFIC 5型的基因檢測(cè)時(shí)，通常建議檢測(cè)...
先天性紅細(xì)胞生成障礙貧血IV型（Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP IV）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)?；驒z測(cè)的流程一般包括以下幾個(gè)步驟： 1. 臨床評(píng)估：醫(yī)生會(huì)對(duì)患...
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