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先天性紅細胞生成障礙貧血（Congenital Erythropoietic Anemia, CEA）是一種遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。IIIaI型是該病的一種分類，涉及特定的基因缺陷。 全外顯子測序（Whole Exome Sequen...
線粒體復(fù)合物III缺乏癥（也稱為UQCRC2缺乏癥）是一種與線粒體功能障礙相關(guān)的遺傳性疾病，通常與線粒體DNA或核DNA中的特定基因突變有關(guān)。核型1型（通常指的是與特定基因突變相關(guān)的表型）可...
辛德勒?。⊿yndrome of the congenital disorder of glycosylation, CDG）是一組遺傳性疾病，通常與糖基化過程中的基因突變有關(guān)。要檢測與辛德勒病相關(guān)的單核苷酸突變（SNPs），通?？梢圆捎靡韵聨追N基因...
先天性糖基化障礙（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一組遺傳性疾病，主要由于糖基化過程中的酶缺陷導(dǎo)致。It型（如CDG-Ia、CDG-Ib等）主要涉及N-糖基化的缺陷。要進行It型基因檢測并包含更...
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