在兒童肝細(xì)胞癌的基因檢測結(jié)果中,致病性通常通過以下幾種方式進(jìn)行表示: 1. 致病性分類: - 致病性(Pathogenic):指該基因變異被認(rèn)為是導(dǎo)致疾病的原因。 - 可能致病性(Likely Pathogenic):...
線粒體DNA耗竭綜合征3型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 3, MDS3)是一種遺傳性疾病,通常與線粒體DNA的缺失或減少有關(guān)?;驒z測通常包括對與該疾病相關(guān)的特定基因的檢測,例如TK2基因。 線粒...
全身性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎(Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, sJIA)是一種復(fù)雜的自身免疫性疾病,其發(fā)病機制可能與遺傳因素、環(huán)境因素及免疫系統(tǒng)的異常反應(yīng)有關(guān)?;驒z測在sJIA的研究中起著重...
α-甲基?;?輔酶消旋酶缺乏癥(也稱為α-methylacyl-CoA racemase deficiency)是一種罕見的遺傳代謝疾病,主要影響脂肪酸的代謝。這種疾病通常與特定的基因突變有關(guān),主要是ACR基因的突變。 線粒...
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