【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)母細胞瘤患兒生物液中循環(huán)游離DNA的基因檢測與微創(chuàng)分子診斷

中國臨床腫瘤學(xué)會基因檢測共識基因檢測位點

根據(jù)中國臨床腫瘤學(xué)會基因檢測共識基因檢測位點，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Apr 21;14(9):2080.》在第Cancers (Basel)期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《神經(jīng)母細胞瘤患兒生物液中循環(huán)游離DNA的基因檢測與微創(chuàng)分子診斷》的創(chuàng)新藥物研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Marco Lodrini ,?Jasmin Wünschel ,?Theresa M Thole-Kliesch?,?Maddalena Grimaldi ,?Annika Sprüssel?,?Rasmus B Linke?,?Jan F Hollander?,?Daniela Tiburtius ,?Annette Künkele ,?Johannes H Schulte ,?Erwin Lankes ,?Thomas Elgeti?,?Patrick Hundsd?rfer ,?Kathy Astrahantseff?,?Thorsten Simon?,?Angelika Eggert ,?Hedwig E Deubzer??????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?35565208和?doi: 10.3390/cancers14092080.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

ALK突變,ALK抑制劑,MYCN擴增,巨蟹座治療靶點的檢測,液體活組織檢查,微小殘留病,正確醫(yī)學(xué),實時監(jiān)測治療效果。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?ALK mutation; ALK-inhibitor; MYCN amplification; cancer; detection of therapeutic targets; liquid biopsy; minimal residual disease; precision medicine; real-time monitoring of therapeutic efficacy.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

由于體重較低，兒科患者的液體活檢策略具有挑戰(zhàn)性。本研究調(diào)查了84例神經(jīng)母細胞瘤患者血液、骨髓、腦脊液和尿液中的cfDNA大小分布和濃度，這些患者被分為低風(fēng)險（28例）、中等風(fēng)險（6例）或高風(fēng)險（50例），為液體活檢生物庫策略提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。提供的血液和骨髓血漿的平均體積在1到2毫升之間。通過安捷倫TapeStation測量獲得的637份DNA電泳圖分析顯示，每種生物流體有五種不同的主要輪廓和特征DNA大小分布模式。主要含有cfDNA的樣本比例為85.5%，是血漿中賊高的。樣本中cfDNA濃度中位數(shù)為6.28 ng/mL（血漿）、58.2 ng/mL（骨髓血漿）、0.08 ng/mL（腦脊液）和0.49 ng/mL（尿液）。數(shù)據(jù)集的薈萃分析表明，使用相同生物流體樣本的多個基于cfDNA的分析賊理想的要求是血液和骨髓血漿的采樣量為1 mL，腦脊液的采樣量為2 mL，尿液樣本的采樣量盡可能大。高危神經(jīng)母細胞瘤患者對治療的良好反應(yīng)與血基cfDNA濃度快速下降相關(guān)。以血液為基礎(chǔ)的cfDNA濃度不足以作為指示高危疾病反復(fù)的單一參數(shù)。個性化正確治療對基因解碼的依賴性研究及基因檢測升級到基因解碼的必要性課題研究提供的概念證明，在嬰兒非常小的血容量中監(jiān)測神經(jīng)母細胞瘤特異性標(biāo)記物是可行的。

 白色豎排logo+文字-20190614