基因解碼導讀
絕大多數(shù)癌癥患者死于腫瘤的侵襲與轉移。但是，此前腫瘤轉移的基因原因還沒有得到令人信服的揭示。由斯坦福大學醫(yī)學院和哈佛大學等機構科學家開展的一項基因解碼研究，對未經(jīng)治療的腫瘤轉移的基因原因進行更多的分析?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，單個患者所有轉移性腫瘤細胞的生長，居然由共同的突變驅(qū)動！這為腫瘤基因檢測及轉移前的腫瘤轉移基因解碼提供了依據(jù)。
一次詳細的基因解碼可以獲得腫瘤的正確治療所需要的全部信息
在2018年9月7日，一項著眼于腫瘤轉移特性的基因解碼結果發(fā)表在了國際高級學術刊物《科學》，這說明相關研究結果具有極高的可信度。這項基因解碼研究分析了76例未經(jīng)治療的乳腺癌、結直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、肺癌、黑色素瘤、胰腺癌和腺癌轉移灶的基因測序結果，結果表明，從單次腫瘤活檢樣本進行更多的腫瘤轉移基因解碼就可以捕獲轉移性腫瘤賊佳治療策略所需的大部分基因信息！
絕大多數(shù)癌癥引起的死亡，由轉移的繼發(fā)性腫瘤引起。通常，腫瘤外科通過手術將原發(fā)性腫瘤切除，對于轉移性腫瘤則需要標準化療和靶向療法進行“斬草除根”，而靶向治療是否成功，取決于所有的腫瘤細胞是否都具有共同的突變，尤其是轉移性腫瘤細胞。
研究人員從癌癥患者體內(nèi)，未經(jīng)治療的所有轉移病灶取樣。分析后發(fā)現(xiàn)，不同腫瘤細胞的驅(qū)動突變，既有不同，也有重疊。但是，解碼分析后研究人員得出，單個患者所有轉移灶的腫瘤細胞，共享同一種突變，驅(qū)動腫瘤細胞的生長。
這項發(fā)現(xiàn)對于腫瘤的正確治療至關重要。已知一些基因與腫瘤的生長密切相關（如一些控制細胞分裂的基因），當這些基因發(fā)生突變時，會刺激細胞不受控制的分裂，從而產(chǎn)生癌癥。
腫瘤轉移基因解碼解讀腫瘤轉移的驅(qū)動基因
雖然在過去的幾十年中，科學家們已經(jīng)明確了數(shù)百種不同癌癥中的驅(qū)動基因，但其中只有很少一些突變被認為與癌癥有關。同樣地，研究人員很難確定其中哪些突變是真正的罪魁禍首，而哪些突變是偶發(fā)、無害的醬油角色。這項研究證明，患者單個腫瘤轉移灶的樣本，其驅(qū)動基因突變很有可能代表了所有癌細胞的功能性驅(qū)動突變，對于治療決策的制定，有著重要的影響。接下來，研究人員希望在更多類型的癌癥患者中擴大這項研究。 通常，研究人員很少有機會能獲得腫瘤患者未經(jīng)治療的轉移灶。而在未來，研究人員希望能在20-30種不同癌癥類型，以及數(shù)百例未經(jīng)治療的樣本中，驗證轉移性腫瘤的發(fā)展共是否由共同的基因突變驅(qū)動。
為了明確單個患者體內(nèi)，所有轉移灶的驅(qū)動基因突變是否相同，研究人員分析了8種不同類型癌癥，76個未經(jīng)治療的轉移灶DNA樣本，盡力做到每例患者至少采集兩處不同的轉移灶。盡可能全地獲得轉移后腫瘤組織內(nèi)的基因序列后，將腫瘤組織中的近25000多條突變結果進行比較，基因解碼人員發(fā)現(xiàn)，單個患者所有轉移灶中，存在相同的驅(qū)動基因突變，而這些突變在《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫中也與腫瘤有關。這表明這些突變很有可能是這些轉移性腫瘤的真正驅(qū)動因素，并且在癌癥的發(fā)展過程中發(fā)揮了極其關鍵的作用。
明確什么樣的突變在腫瘤轉移中起主要作用
研究人員還發(fā)現(xiàn)，每處轉移灶都出現(xiàn)的突變在腫瘤的轉移中具有主要的作用，而一些偶然出現(xiàn)的零星突變對于癌癥的發(fā)生和轉移沒有多大影響。這項基因解碼證明，患者單個腫瘤轉移灶的樣本，其驅(qū)動基因突變很有可能代表了所有癌細胞的功能性驅(qū)動突變，對于治療決策的制定，有著重要的影響。接下來，佳學基因希望在更多類型的癌癥患者研究腫瘤轉移的機理，并在研究的過程中把他們用于患者的腫瘤轉移趨勢預判中，盡快的為患者的治療提供基因信息基礎?？梢灶A期，腫瘤的轉移基因?qū)鳛榧褜W基因與協(xié)和醫(yī)科大學腫瘤醫(yī)院等研究人員、機構聯(lián)合開展的疾病致平郵基因鑒定及疾病演變機理的聯(lián)合研究中。
參考資料
Minimal functional driver gene heterogeneity among untreated metastases
DOI: 10.1126/science.aat7171
