基因解碼導讀
佳學基因解碼基因檢測述評：腫瘤轉移是導致腫瘤患者死亡的主要原因。腫瘤轉移往往與腫瘤患者的治療效果不好聯(lián)系在一起？腫瘤發(fā)生后，是否會轉移，以及如何轉移是不是由基因決定的呢？通過腫瘤轉移的基因解碼是否可以指導腫瘤轉移的基因檢測，讓腫瘤轉移患者更好地應用基因解碼技術呢？
腫瘤轉移的基因解碼是怎么做的？
目前，佳學基因對腫瘤的基因解碼研究進行了整理。在2019年12月結束了一項包括多項腫瘤的泛癌腫瘤轉移機制的基因解碼。在這項基因解碼項目中，研究人員使用了2520對腫瘤樣本。與一般基因檢測不同的是，這2520對腫瘤樣本是指對同一相病人，即獲得了患者的血液組織，也獲得了患者的腫瘤組織?；蚪獯a研究人員將來自同一個患者的腫瘤組織和血液組織進行比對，可以獲得腫瘤患者腫瘤發(fā)生的內在原因?；蚪獯a研究人員對這些組織樣本采用了全基因組測序。這種全基因測序與普通消費者做的全基因測序不一樣，基因解碼采用的全基因測序是含蓋了人體的全部62億左右的全部核苷酸序列（參閱人體的全部基因有多少？）。為了盡力做到獲得序列的正確性，基因解碼小組對患者的腫瘤樣本的每一段序列平均測定了106遍，而對血液樣本的DNA序列平均測定了38遍。
腫瘤轉移的基因解碼研究結果是什么？
經(jīng)過基因解碼發(fā)現(xiàn)，從這些參與研究的腫瘤患者中，基因解碼獲得了7000萬個體細胞變異序列，豐富充實了《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫。7000萬的數(shù)據(jù)也說明了腫瘤患者基因突變序列的重要性，進一 步說明數(shù)據(jù)庫比對的基因檢測策略在降低檢測分析費用的同時，犧牲了檢測分析的更多性。同時這一說明轉移性腫瘤患者體內的基因突變差異很大。
通過比對同一患者體內不同的轉移灶腫瘤的突變情況，基因解碼發(fā)現(xiàn)，轉移灶中的突變基本上可以反映患者原發(fā)性腫瘤的發(fā)生情況。在轉移性腫瘤中，約有56%的患者存在著全基因組復制。在一個患者的不同轉移灶中，基因突 變序列基本類似。96%的轉移灶中腫瘤驅動性突變（96%）是克隆性的。在腫瘤轉移患者中，高達80%的腫瘤抑制基因通過不同的突變機制在兩個等位基因上同時失去活性。盡管轉移性腫瘤基因組的突變情況及驅動基因突變與原發(fā)性腫瘤相似，轉移性腫瘤的突變特點為佳學基因提供了每一個病人的敏感性藥物和治療抗性藥物信息。
通過轉移腫瘤的基因解碼研究，可以根據(jù)腫瘤患者的基因突變情況，找出個性化的腫瘤治療方案，增加腫瘤患者的存活質量。
目前，腫瘤的基因解碼已經(jīng)有了哪些具體的應用？
- 腫瘤風險評估基因解碼、基因檢測：分析評估受檢者體內存在的腫瘤風險位點，將受體者的腫瘤風險定位到特定的點上，并根據(jù)受檢者的腫瘤風險原因設計腫瘤防治方案。
- 腫瘤致病基因鑒定基因解碼：查找腫瘤患者的致病基因，根據(jù)致病基因設計治療方案，讓后代及二胎不再罹患腫瘤。
- 腫瘤靶向用藥指導
- 腫瘤化療用藥指導
- 腫瘤轉移風險評估
轉移性腫瘤的診斷與治療
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