【佳學基因檢測】癌癥基因組檢測要點：一定要知道！

能夠揭示個體腫瘤樣本中體細胞和種系遺傳缺陷的基因組檢測,正在被越來越廣泛地應用于臨床診斷,以指導治療方案的選擇。

決定是否將癌癥基因組學檢測引入臨床實踐需要考慮許多技術和成本相關的因素。首先,不同的檢測技術如SNP數(shù)組、陣列CGH、全外顯子組測序、全基因組測序等,覆蓋的基因組范圍不同,結果解釋也各有側重;其次,檢測成本隨技術的進步也在不斷下降,但對于許多收入不太理想的家庭而言,仍是實現(xiàn)廣泛臨床應用的主要障礙。此外,后續(xù)的生物信息學分析也必不可少。而基因解碼技術僅被少數(shù)機構所掌握。

基因組檢測可以揭示患者腫瘤組織中多個層面的基因信息變化,包括可用于靶向治療的驅動基因突變、體細胞突變負荷、結構變異和復雜基因組重排等,這些都是表型檢測所無法獲知的;同時,也可以檢測到編碼腫瘤新抗原的突變,為后續(xù)的個體化腫瘤疫苗治療奠定基礎。

有趣的是,不同癌癥類型間存在一些共享的致癌驅動基因和信號通路,這為設計基于驅動基因的下游通路為靶點的靶向治療藥物、通用的基因組分析檢測試劑盒、以及跨癌種臨床試驗提供了機會。這類基因組支柱的正確醫(yī)學模式正在逐步建立,并獲得越來越多的臨床驗證。

盡管基因組學檢測對指導臨床決策提供了越來越豐富的信息,但其成功的臨床轉化還面臨一些挑戰(zhàn):檢測的質量控制和結果解讀的規(guī)范化;檢測普及性和與病歷系統(tǒng)的無縫集成;快速積累的大數(shù)據(jù)的存儲、整合與挖掘;基于檢測結果調(diào)整治療方案后的患者生存獲益評估等。

隨著技術的成熟與臨床證據(jù)的積累,基因組檢測正在加速滲透到腫瘤正確醫(yī)學的診療過程中,推動更加個體化和效果優(yōu)化的抗腫瘤治療方案的實施。但要充分發(fā)揮其作用,還需要多學科團隊的通力協(xié)作來完善檢測技術與流程,建立檢測結果應用的規(guī)范,并推進協(xié)同創(chuàng)新。