【佳學基因檢測】醫(yī)師資格考試關于ACY1的模擬題

基因檢測的序列名稱：

ACY1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

95

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

aminoacylase 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

氨酰酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a cytosolic, homodimeric, zinc-binding enzyme that catalyzes the hydrolysis of acylated L-amino acids to L-amino acids and an acyl group, and has been postulated to function in the catabolism and salvage of acylated amino acids. This gene is located on chromosome 3p21.1, a region reduced to homozygosity in small-cell lung cancer (SCLC), and its expression has been reported to be reduced or undetectable in SCLC cell lines and tumors. The amino acid sequence of human aminoacylase-1 is highly homologous to the porcine counterpart, and this enzyme is the first member of a new family of zinc-binding enzymes. Mutations in this gene cause aminoacylase-1 deficiency, a metabolic disorder characterized by central nervous system defects and increased urinary excretion of N-acetylated amino acids. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Read-through transcription also exists between this gene and the upstream ABHD14A (abhydrolase domain containing 14A) gene, as represented in GeneID:100526760. A related pseudogene has been identified on chromosome 18. [provided by RefSeq, Nov 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼胞質(zhì)，同型二聚體，鋅結(jié)合酶，該酶催化?；腖-氨基酸水解為L-氨基酸和?；?，并被假定在?；被岬姆纸獯x和挽救中起作用。該基因位于染色體3p21.1上，該區(qū)域在小細胞肺癌（SCLC）中降低為純合性，據(jù)報道在SCLC細胞系和腫瘤中其表達降低或無法檢測到。人氨酰酶-1的氨基酸序列與豬對應物高度同源，該酶是新的鋅結(jié)合酶家族的先進個成員。此基因的突變會導致氨酰酶1缺乏癥，這是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷為特征并增加N-乙?；被崮蚺判沟拇x性疾病。該基因的可變剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。如GeneID：100??

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACY-1D, HEL-S-5, ACY1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：52017300；結(jié)束位置坐標為：52023218。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：51983284；結(jié)束位置坐標為：51989202。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金屬肽酶}

結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Aminoacylase 1 deficiency; Acute encephalopathy; Delayed CNS myelination; Hyperactive behavior; Precancerous Conditions; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Renal Cell Carcinoma; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Muscle Weakness; Cerebral atrophy; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

氨基?；?1 缺乏癥；急性腦病；中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成延遲；多動行為；癌前病變；幕上萎縮；退化性腦病；小腦萎縮；小腦退化;幕下萎縮；腎細胞癌；高度可變的臨床表型；高度可變的表型和嚴重程度；高度可變的表型即使在家庭內(nèi)部也是如此；表型變異性；肌肉無力;腦萎縮；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；軌道分離過度；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）；癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

L-Aspartic Acid (Metallopeptidase activity);Acetylcysteine (Metallopeptidase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-天冬氨酸（金屬肽酶活性）；乙酰半胱氨酸（金屬肽酶活性）