【佳學(xué)基因檢測】執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試中關(guān)于AOC1會考什么內(nèi)容?
基因檢測的序列名稱:
AOC1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
26
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
amine oxidase copper containing 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
含1個(gè)胺氧化酶銅
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a metal-binding membrane glycoprotein that oxidatively deaminates putrescine, histamine, and related compounds. The encoded protein is inhibited by amiloride, a diuretic that acts by closing epithelial sodium ion channels. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼一種金屬結(jié)合膜糖蛋白,該蛋白氧化脫氨基腐胺,組胺和相關(guān)化合物。編碼的蛋白質(zhì)被阿米洛利抑制,阿米洛利是通過關(guān)閉上皮鈉離子通道起作用的利尿劑。已經(jīng)觀察到該基因的編碼多種同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2013年1月]
國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱:
ABP, ABP1, DAO, DAO1, KAO
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第7號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:150524336;結(jié)束位置坐標(biāo)為:150558379。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:150824875;結(jié)束位置坐標(biāo)為:150861291。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
Cardiomegaly; Hypertensive disease
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
心臟肥大;高血壓病
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Electrocardiography
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
心電圖
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
Amiloride (Zinc ion binding);Diminazene (Zinc ion binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
阿米洛利(鋅離子結(jié)合);Diminazene(鋅離子結(jié)合)