【佳學(xué)基因檢測(cè)】病案記錄中關(guān)于AANAT不能錯(cuò)的內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

AANAT

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

15

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

aralkylamine N-acetyltransferase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

芳烷基胺N-乙?；?a href='http://npz842.cn/cp/chabiyin/cancer/2024/77267.html' target='_blank'>轉(zhuǎn)移酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene belongs to the acetyltransferase superfamily. It is the penultimate enzyme in melatonin synthesis and controls the night/day rhythm in melatonin production in the vertebrate pineal gland. Melatonin is essential for the function of the circadian clock that influences activity and sleep. This enzyme is regulated by cAMP-dependent phosphorylation that promotes its interaction with 14-3-3 proteins and thus protects the enzyme against proteasomal degradation. This gene may contribute to numerous genetic diseases such as delayed sleep phase syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于乙酰轉(zhuǎn)移酶超家族。它是褪黑激素合成中的倒數(shù)第二個(gè)酶，可控制脊椎動(dòng)物松果體中褪黑激素產(chǎn)生的晝夜節(jié)律。褪黑素對(duì)于影響活動(dòng)和睡眠的生物鐘的功能至關(guān)重要。該酶受cAMP依賴(lài)性磷酸化的調(diào)節(jié)，該磷酸化促進(jìn)其與14-3-3蛋白的相互作用，從而保護(hù)該酶免于蛋白酶體降解。該基因可能導(dǎo)致許多遺傳疾病，例如延遲睡眠期綜合征。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

DSPS, SNAT

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第17號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：74449433；結(jié)束位置坐標(biāo)為：74466199。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：76453351；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76470797。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Sleep Disorders, Circadian Rhythm; Depression, Bipolar; Mental Depression; Depressive disorder

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

睡眠障礙、晝夜節(jié)律；抑郁癥躁郁癥；精神抑郁癥；抑郁癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Coa-S-Trimethylene-Acetyl-Tryptamine (Arylamine n-acetyltransferase activity);Coa-S-Acetyl Tryptamine (Arylamine n-acetyltransferase activity);Coa-S-Acetyl 5-Bromotryptamine (Arylamine n-acetyltransferase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Coa-S-三亞甲基-乙?；?色胺（芳胺正乙酰轉(zhuǎn)移酶活性）；Coa-S-乙酰色胺（芳胺正乙酰轉(zhuǎn)移酶活性）；Coa-S-乙?；?5-溴色胺（芳胺正乙酰轉(zhuǎn)移酶活性）