【佳學基因檢測】染色體基因測試ACTN3存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

ACTN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

actinin alpha 3 (gene/pseudogene)

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌動蛋白α3（基因/假基因）

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the alpha-actin binding protein gene family. The encoded protein is primarily expressed in skeletal muscle and functions as a structural component of sarcomeric Z line. This protein is involved in crosslinking actin containing thin filaments. An allelic polymorphism in this gene results in both coding and non-coding variants; the reference genome represents the coding allele. The non-functional allele of this gene is associated with elite athlete status. [provided by RefSeq, Feb 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼α-肌動蛋白結(jié)合蛋白基因家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)主要在骨骼肌中表達，并充當肌節(jié)Z線的結(jié)構(gòu)成分。該蛋白質(zhì)參與交聯(lián)含肌動蛋白的細絲。該基因的等位基因多態(tài)性導致編碼和非編碼變異。參考基因組代表編碼等位基因。該基因的非功能性等位基因與出色運動員的身份有關(guān)。[由RefSeq提供，2014年2月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACTN3D

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：66314312；結(jié)束位置坐標為：66330799。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：66546395；結(jié)束位置坐標為：66563329。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

染色體基因測試ACTN3存在突變，如何理解？

【佳學基因檢測】染色體基因測試ACTN3存在突變，如何理解？

【佳學基因檢測】染色體基因測試ACTN3存在突變，如何理解？

基因檢測的序列名稱：

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

基因檢測報告英文版基因簡介

基因突變所影響的基因信息

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

基因解碼對基因序列的正確定位

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

【佳學基因檢測】染色體基因測試ACTN3存在突變，如何理解？

【佳學基因檢測】染色體基因測試ACTN3存在突變，如何理解？

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：