【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因測(cè)試套餐是否應(yīng)當(dāng)有ALPP基因？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ALPP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

250

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

alkaline phosphatase, placental

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

堿性磷酸酶，胎盤(pán)

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is an alkaline phosphatase, a metalloenzyme that catalyzes the hydrolysis of phosphoric acid monoesters. It belongs to a multigene family composed of four alkaline phosphatase isoenzymes. The enzyme functions as a homodimer and has a catalytic site containing one magnesium and two zinc ions, which are required for its enzymatic function. The protein is primarily expressed in placental and endometrial tissue; however, strong ectopic expression has been detected in ovarian adenocarcinoma, serous cystadenocarcinoma, and other ovarian cancer cells. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是堿性磷酸酶，一種催化磷酸單酯水解的金屬酶。它屬于由四個(gè)堿性磷酸酶同工酶組成的多基因家族。該酶起同二聚體的作用，并具有包含一個(gè)鎂和兩個(gè)鋅離子的催化位點(diǎn)，這是其酶促功能所必需的。該蛋白主要在胎盤(pán)和子宮內(nèi)膜組織中表達(dá)。然而，已經(jīng)在卵巢腺癌，漿液性囊腺癌和其他卵巢癌細(xì)胞中檢測(cè)到了強(qiáng)烈的異位表達(dá)。[由RefSeq提供，2015年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ALP, ALPI, IAP, PALP, PLAP, PLAP-1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：233243348；結(jié)束位置坐標(biāo)為：233247599。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：232378534；結(jié)束位置坐標(biāo)為：232382889。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Plasma membrane(Approved)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

METHYL-PHOSPHONIC ACID MONO-(4-NITRO-PHENYL) ESTER (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

甲基-膦酸單-(4-硝基-苯基)酯（鋅離子結(jié)合）