【佳學(xué)基因檢測】質(zhì)譜基因測試SLC25A5基因存在基因突變該怎么理解？

基因檢測的序列名稱：

SLC25A5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

292

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

solute carrier family 25 member 5

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

溶質(zhì)載體家族25成員5

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein forms a homodimer embedded in the inner mitochondria membrane. Suppressed expression of this gene has been shown to induce apoptosis and inhibit tumor growth. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes of this gene.[provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因是溶質(zhì)載體蛋白基因的線粒體載體亞家族的成員。該基因的產(chǎn)物起門控孔的作用，該孔將ADP從細胞質(zhì)轉(zhuǎn)移到線粒體基質(zhì)中，將ATP從線粒體基質(zhì)轉(zhuǎn)移到細胞質(zhì)中。該蛋白質(zhì)形成嵌入線粒體內(nèi)膜的同型二聚體。該基因的表達受抑制可誘導(dǎo)細胞凋亡并抑制腫瘤的生長。人類基因組包含該基因的多個非轉(zhuǎn)錄假基因。[由RefSeq提供，2013年6月]

國際國內(nèi)該堿基因序列的其他英語文字母簡稱：

2F1, AAC2, ANT2, T2, T3

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：118602363；結(jié)束位置坐標(biāo)為：118605359。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：119468400；結(jié)束位置坐標(biāo)為：119471396。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Clodronate (Ubiquitin protein ligase binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

氯膦酸鹽（泛素蛋白連接酶結(jié)合）