【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛行質(zhì)譜基因測(cè)試發(fā)現(xiàn)ABL2有突變，嚴(yán)重嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ABL2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

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人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

ABL proto-oncogene 2, non-receptor tyrosine kinase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

ABL原癌基因2，非受體酪氨酸激酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the Abelson family of nonreceptor tyrosine protein kinases. The protein is highly similar to the c-abl oncogene 1 protein, including the tyrosine kinase, SH2 and SH3 domains, and it plays a role in cytoskeletal rearrangements through its C-terminal F-actin- and microtubule-binding sequences. This gene is expressed in both normal and tumor cells, and is involved in translocation with the ets variant 6 gene in leukemia. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼非受體酪氨酸蛋白激酶的Abelson家族成員。該蛋白與c-abl癌基因1蛋白高度相似，包括酪氨酸激酶，SH2和SH3結(jié)構(gòu)域，并通過(guò)其C端F-肌動(dòng)蛋白和微管結(jié)合序列在細(xì)胞骨架重排中發(fā)揮作用。該基因在正常細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞中均表達(dá)，并且與白血病中的ets變體6基因易位。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同蛋白質(zhì)同工型的多個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ABLL, ARG

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：179068462；結(jié)束位置坐標(biāo)為：179198819。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：179099327；結(jié)束位置坐標(biāo)為：179229693。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm(Supported)

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及明更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Rhinitis, Allergic, Seasonal

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

鼻炎，過(guò)敏，季節(jié)性

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Adenosine triphosphate (Receptor binding);Dasatinib (Receptor binding);XL228 (Receptor binding);5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Receptor binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

三磷酸腺苷（受體結(jié)合）；達(dá)沙替尼（受體結(jié)合）；XL228（受體結(jié)合）；5-氨基-3-{[4-(氨基磺?；?苯基]氨基}-N-(2,6-二氟苯基)-1H-1 ,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE（受體結(jié)合）